Identification de variants structuraux et non-codants par approche multiomique chez des patients atteints de troubles du neurodéveloppement

Le diagnostic moléculaire des troubles neurodéveloppementaux (TND) repose encore principalement sur le séquençage d exome, avec un rendement diagnostique plafonnant à 31 % pour les TND isolés et 53 % pour les TND syndromiques. Le séquençage de génome (SG) a montré de meilleures performances mais sa...

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Auteurs principaux : Riquin Kevin (Auteur), Bézieau Stéphane chercheur en génétique (Directeur de thèse), Cogné Benjamin (Directeur de thèse), Cantagrel Vincent (Président du jury de soutenance, Rapporteur de la thèse), Schluth-Bolard Caroline (Rapporteur de la thèse, Membre du jury), Saugier-Veber Pascale Enseignante-chercheuse (Membre du jury)
Collectivités auteurs : Nantes Université 2022-.... (Organisme de soutenance), École doctorale Biologie-Santé Nantes-Angers 2008-2021 (Ecole doctorale associée à la thèse), L'Unité de Recherche de l'Institut du Thorax Nantes (Laboratoire associé à la thèse)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Identification de variants structuraux et non-codants par approche multiomique chez des patients atteints de troubles du neurodéveloppement / Kevin Riquin; sous la direction de Stéphane Bézieau et de Benjamin Cogné
Publié : 2023
Accès en ligne : Accès Nantes Université
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Note de thèse : Thèse de doctorat : Biologie, médecine et santé : Nantes Université : 2023
Sujets :