Troubles du neurodéveloppement monogéniques et pénétrance incomplète : changement de paradigme

Troubles du neurodéveloppement monogéniques et pénétrance incomplète : changement de paradigme

Introduction : La notion de pénétrance incomplète est très classique pour la plupart des pathologies monogéniques. Néanmoins en ce qui concerne les troubles du neurodéveloppement, l'interprétation se fonde le plus souvent sur le paradigme d'une pénétrance complète. Méthode : Nous avons étu...

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Auteurs principaux : Masfrand Servane de (Auteur), Isidor Bertrand (Directeur de thèse), Bézieau Stéphane chercheur en génétique (Président du jury de soutenance)
Collectivités auteurs : Nantes Université 2022-.... (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Troubles du neurodéveloppement monogéniques et pénétrance incomplète : changement de paradigme / Servane de Masfrand; sous la direction de Bertrand Isidor
Publié : 2022
Description matérielle : 1 vol. (55 f.)
Note de thèse : Thèse d'exercice : Médecine. Allergologie : Nantes : 2022
Sujets :
Maladies héréditaires
Troubles du développement neurologique
Pénétrance
Maladies génétiques congénitales
Dissertation universitaire
Thèses et écrits académiques
Documents associés : Reproduit comme: Troubles du neurodéveloppement monogéniques et pénétrance incomplète

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