Functional genomics in a diagnostic setting : ANEVA-DOT pipeline refinement and application to the Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study cohort

Introduction : Une approche récente pour la priorisation de gènes est d'intégrer les informations génomiques fonctionnelles sous forme d'expression allélique obtenues à partir de tissus pertinents pour la pathologie étudiée avec des données génomiques. Mohammadi et al. ont développé l'...

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Auteurs principaux : Broly Martin (Auteur), Lappalainen Tuuli (Directeur de thèse), Bézieau Stéphane chercheur en génétique (Président du jury de soutenance)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Functional genomics in a diagnostic setting : ANEVA-DOT pipeline refinement and application to the Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study cohort / Martin Broly; sous la direction de Tuuli Lappalainen
Publié : Nantes : Université de Nantes , 2021
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Reproduction de : Reproduction numérique de l'original imprimé datant de 2020
Note de thèse : Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Biologie médicale : Nantes : 2020
Conditions d'accès : Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 02-11-2021.
Sujets :
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