Des variants "perte de fonction" dans ARHGEF9 sont responsables d'une déficience intellectuelle dominante liée à l'X
Le gène ARHGEF9 a été impliqué chez des patients atteints de déficience intellectuelle (DI) liée à l'X. La plupart des individus rapportés sont des garçons porteurs majoritairement de variations faux-sens hérités de mères dites asymptomatiques. Une dizaine de filles ont été décrites, toutes por...
Enregistré dans:
Auteurs principaux : | , , |
---|---|
Collectivités auteurs : | , |
Format : | Thèse ou mémoire |
Langue : | français |
Titre complet : | Des variants "perte de fonction" dans ARHGEF9 sont responsables d'une déficience intellectuelle dominante liée à l'X / Leïla Ghesh; sous la direction de Benjamin Cogné |
Publié : |
Nantes :
Université de Nantes
, 2020 [Lieu de publication inconnu] : [éditeur inconnu] |
Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Nantes : 2020 |
Sujets : | |
Documents associés : | Reproduction de:
Des variants "perte de fonction" dans ARHGEF9 sont responsables d'une déficience intellectuelle dominante liée à l'X |