Des variants "perte de fonction" dans ARHGEF9 sont responsables d'une déficience intellectuelle dominante liée à l'X

Des variants "perte de fonction" dans ARHGEF9 sont responsables d'une déficience intellectuelle dominante liée à l'X

Le gène ARHGEF9 a été impliqué chez des patients atteints de déficience intellectuelle (DI) liée à l'X. La plupart des individus rapportés sont des garçons porteurs majoritairement de variations faux-sens hérités de mères dites asymptomatiques. Une dizaine de filles ont été décrites, toutes por...

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Auteurs principaux : Ghesh Leïla (Auteur), Cogné Benjamin (Directeur de thèse), Bézieau Stéphane chercheur en génétique (Président du jury de soutenance)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Des variants "perte de fonction" dans ARHGEF9 sont responsables d'une déficience intellectuelle dominante liée à l'X / Leïla Ghesh; sous la direction de Benjamin Cogné
Publié : 2020
Description matérielle : 1 vol. (48 f.)
Note de thèse : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Nantes : 2020
Sujets :
Déficience intellectuelle
Dépistage génétique
Gènes
Filles
Chromosomes sexuels
Thèses et écrits académiques
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