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Déficience intellectuelle syndromique liée au gène CUL4B : description phénotypique d'une série de patients et exploration de mécanismes physiopathologiques
Introduction. CUL4B, un élément clé de la dégradation protéique par le système ubiquitine-protéasome, a été identifié comme le gène d'une forme de déficience intellectuelle liée à l'X, le syndrome de Cabezas (MIM#300354). L'objectif de cette étude était de décrire les caractéristiques...
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| Auteurs principaux : | , , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Déficience intellectuelle syndromique liée au gène CUL4B : description phénotypique d'une série de patients et exploration de mécanismes physiopathologiques / Wallid Deb; sous la direction de Bertrand Isidor |
| Publié : |
2020 |
| Description matérielle : | 1 vol. (58 f.) |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Nantes : 2020 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Déficience intellectuelle syndromique liée au gène CUL4B |
BU Santé
| | Cote | Prêt | Statut |
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| Magasin - S'adresser à l'Accueil | 20 NANT 139M | Empruntable | Disponible |