Identification de variants structuraux et non-codants par approche multiomique chez des patients atteints de troubles du neurodéveloppement
Le diagnostic moléculaire des troubles neurodéveloppementaux (TND) repose encore principalement sur le séquençage d exome, avec un rendement diagnostique plafonnant à 31 % pour les TND isolés et 53 % pour les TND syndromiques. Le séquençage de génome (SG) a montré de meilleures performances mais sa...
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Format : | Thesis |
Language : | français |
Title statement : | Identification de variants structuraux et non-codants par approche multiomique chez des patients atteints de troubles du neurodéveloppement / Kevin Riquin; sous la direction de Stéphane Bézieau et de Benjamin Cogné |
Published : |
2023 |
Online Access : |
Via Nantes Université network
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Online Access note : | Accès au texte intégral |
Note de thèse : | Thèse de doctorat : Biologie, médecine et santé : Nantes Université : 2023 |
Subjects : |