Implication d'un variant de la protéine RPL13 (eL13) dans le développement d'une maladie osseuse constitutionnelle
Les ribosomopathies sont des maladies génétiques rares résultant de défauts de formation et/ou de fonction du ribosome avec des manifestations tissu-spécifiques. Diverses mutations, pour la plupart de novo, dans le gène codant pour RPL13 (eL13), protéine de la sousunité 60S du ribosome, ont été mise...
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Format : | Thesis |
Language : | français |
Title statement : | Implication d'un variant de la protéine RPL13 (eL13) dans le développement d'une maladie osseuse constitutionnelle / Emilien Orgebin; sous la direction de Frédéric Lezot et de Marc Baud'huin |
Published : |
2023 |
Note de thèse : | Thèse de doctorat : Biologie, médecine et santé : Nantes Université : 2023 |
Conditions d'accès : | Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 26 juin 2026. |
Subjects : |