Implication d'un variant de la protéine RPL13 (eL13) dans le développement d'une maladie osseuse constitutionnelle

Implication d'un variant de la protéine RPL13 (eL13) dans le développement d'une maladie osseuse constitutionnelle

Les ribosomopathies sont des maladies génétiques rares résultant de défauts de formation et/ou de fonction du ribosome avec des manifestations tissu-spécifiques. Diverses mutations, pour la plupart de novo, dans le gène codant pour RPL13 (eL13), protéine de la sousunité 60S du ribosome, ont été mise...

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Orgebin Emilien (Auteur), Lezot Frédéric (Directeur de thèse), Baud'huin Marc (Directeur de thèse), Gleizes Pierre-Emmanuel (Président du jury de soutenance), Allmang-Cura Christine (Rapporteur de la thèse), Legeai-Mallet Laurence (Rapporteur de la thèse), Heymann Marie-Françoise (Membre du jury)
Collectivités auteurs : Nantes Université 2022-.... (Organisme de soutenance), École doctorale Biologie-Santé Nantes (Ecole doctorale associée à la thèse), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Intégrée Nantes Angers (Laboratoire associé à la thèse)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Implication d'un variant de la protéine RPL13 (eL13) dans le développement d'une maladie osseuse constitutionnelle / Emilien Orgebin; sous la direction de Frédéric Lezot et de Marc Baud'huin
Publié : 2023
Note de thèse : Thèse de doctorat : Biologie, médecine et santé : Nantes Université : 2023
Conditions d'accès : Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 26 juin 2026.
Sujets :
Ribosomes
ARN messagers
Os > Maladies
Ribosome
Ribosomopathie
Chondrodysplasie
Thèses et écrits académiques