Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante

Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante

Objectif. SRRM2 code pour la protéine SRm300, un facteur d'épissage de la famille des "SR related proteins" favorisant les interactions entre l'ARNm et la machinerie catalytique du spliceosome. Ce gène prédit hautement haploinsuffisant et conservé au cours de l'évolution n&#...

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Cuinat Silvestre (Auteur), Cogné Benjamin (Directeur de thèse), Gourraud Pierre-Antoine (Président du jury de soutenance)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante / Silvestre Cuinat; sous la direction de Benjamin Cogné
Publié : 2021
Description matérielle : 1 vol. (56 f.)
Note de thèse : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Nantes : 2021
Sujets :
Épissage (génétique)
Déficience intellectuelle
Troubles du développement neurologique
Porencéphalie
Dissertation universitaire
Thèses et écrits académiques
Documents associés : Reproduit comme: Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante
Description
Résumé : Objectif. SRRM2 code pour la protéine SRm300, un facteur d'épissage de la famille des "SR related proteins" favorisant les interactions entre l'ARNm et la machinerie catalytique du spliceosome. Ce gène prédit hautement haploinsuffisant et conservé au cours de l'évolution n'a jusqu alors pas été décrit en pathologie constitutive humaine. Méthodes. Parmi les 1000 patients avec troubles du neurodéveloppement dans la base de données d'exome clinique du CHU de Nantes, nous avons trouvé deux patients avec des variants de perte de fonction de novo dans SRRM2. 16 patients supplémentaires ont été identifiés à l échelle internationale grâce à la plateforme GeneMatcher. Résultat. Les patients avec perte de fonction dans SRRM2 présentent un retard de développement léger, prédominant sur le langage. Des traits autistiques, une hyper-amicalité, une hypotonie globale, et une tendance au surpoids sont des éléments récurrents. Certains traits de la morphologie faciale semblent être évocateurs. Conclusion. Nous rapportons 18 patients présentant les variants perte de fonction dans SRRM2 et apportons une première description du phénotype associé à cette spliceosomopathie.
Notes : Autre(s) contribution(s) : Pierre-Antoine Gourraud (Président du jury)
Bibliographie : Bibliogr. f. 50-55, 75 réf.