Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante

Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante

Objectif. SRRM2 code pour la protéine SRm300, un facteur d'épissage de la famille des "SR related proteins" favorisant les interactions entre l'ARNm et la machinerie catalytique du spliceosome. Ce gène prédit hautement haploinsuffisant et conservé au cours de l'évolution n&#...

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Auteurs principaux : Cuinat Silvestre (Auteur), Cogné Benjamin (Directeur de thèse), Gourraud Pierre-Antoine (Président du jury de soutenance)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Des variants avec perte de fonction dans SRRM2 sont responsables d'un nouveau syndrome de déficience intellectuelle à transmission autosomique dominante / Silvestre Cuinat; sous la direction de Benjamin Cogné
Publié : 2021
Description matérielle : 1 vol. (56 f.)
Note de thèse : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Nantes : 2021
Sujets :
Épissage (génétique)
Déficience intellectuelle
Troubles du développement neurologique
Porencéphalie
Dissertation universitaire
Thèses et écrits académiques
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