Génétique des cardiomyopathies hypertrophiques sarcomériques : relations phénotype-génotype et intérêt pronostique, à partir de la cohorte du centre de compétence du CHU de Nantes

Génétique des cardiomyopathies hypertrophiques sarcomériques : relations phénotype-génotype et intérêt pronostique, à partir de la cohorte du centre de compétence du CHU de Nantes

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une pathologie cardiaque grave dont la principale cause est héréditaire. Le diagnostic moléculaire est indispensable pour le dépistage familial. Cependant de nombreux résultats génétiques reviennent négatifs avec pourtant de réels phénotypes de CMH sarcomé...

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Main Authors : Tessier Dolores (Auteur), Piriou Nicolas (Directeur de thèse), Trochu Jean-Noël (Président du jury de soutenance)
Corporate Authors : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thesis
Language : français
Title statement : Génétique des cardiomyopathies hypertrophiques sarcomériques : relations phénotype-génotype et intérêt pronostique, à partir de la cohorte du centre de compétence du CHU de Nantes / Dolores Tessier; sous la direction de Nicolas Piriou
Published : Nantes : Université de Nantes , 2021
Online Access : Access online resource
Note de thèse : Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Cardiologie et maladies vasculaires : Nantes : 2021
Subjects :
Cardiomyopathie hypertrophique
Génétique
Phénotype
Variants génétiques de signification inconnue
Thèses et écrits académiques
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https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=8483611f-967d-45f7-9a70-dae37fb96eab