Functional genomics in a diagnostic setting : ANEVA-DOT pipeline refinement and application to the Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study cohort

Functional genomics in a diagnostic setting : ANEVA-DOT pipeline refinement and application to the Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study cohort

Introduction : Une approche récente pour la priorisation de gènes est d'intégrer les informations génomiques fonctionnelles sous forme d'expression allélique obtenues à partir de tissus pertinents pour la pathologie étudiée avec des données génomiques. Mohammadi et al. ont développé l'...

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Bibliographic Details
Main Authors : Broly Martin (Auteur), Lappalainen Tuuli (Directeur de thèse), Bézieau Stéphane (Président du jury de soutenance)
Corporate Authors : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thesis
Language : français
Title statement : Functional genomics in a diagnostic setting : ANEVA-DOT pipeline refinement and application to the Congenital Heart Disease GEnetic NEtwork Study cohort / Martin Broly; sous la direction de Tuuli Lappalainen
Published : Nantes : Université de Nantes , 2021
Online Access : Via Nantes Université network
Reproduction de : Reproduction numérique de l'original imprimé datant de 2020
Note de thèse : Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Biologie médicale : Nantes : 2020
Conditions d'accès : Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 02-11-2021.
Subjects :
Coeur > Malformations > Thèses et écrits académiques
Expression génique
Fréquence allélique
Suivi de cohortes de malades
Transcriptome
Dissertation universitaire
Thèses et écrits académiques
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