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Mise en place du séquençage haut-débit dans le diagnostic moléculaire des hypercholestérolémies et hypocholestérolémies familiales
Les dyslipidémies familiales, étiologies majeures d'hypercholestérolémie, sont des pathologies à risque cardiovasculaire élevé. L'enjeu est donc de les dépister précocement afin de diminuer la morbidité et mortalité des maladies cardiovasculaires, qui représentent la première cause de mort...
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| Auteurs principaux : | , , , , , , , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Mise en place du séquençage haut-débit dans le diagnostic moléculaire des hypercholestérolémies et hypocholestérolémies familiales / Adeline Goudal; sous la direction de Stéphane Bézieau et de Bertrand Cariou |
| Publié : |
2020 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
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| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2020 Mémoire de DES : Biologie Médicale : Nantes : 2020 |
| Sujets : |
| Résumé : | Les dyslipidémies familiales, étiologies majeures d'hypercholestérolémie, sont des pathologies à risque cardiovasculaire élevé. L'enjeu est donc de les dépister précocement afin de diminuer la morbidité et mortalité des maladies cardiovasculaires, qui représentent la première cause de mortalité mondiale. L'objectif de ce travail est la mise en place du diagnostic moléculaire des hypercholestérolémies et hypocholestérolémies familiales au laboratoire de Génétique Médicale du CHU de Nantes. Une validation des méthodes selon une portée B flexible a été réalisée afin de mettre en place le séquençage haut-débit d'un panel de gènes impliqués dans ces pathologies. Les différents critères de performance (sensibilité, spécificité, exactitude, répétabilité, reproductibilité) sont conformes et permettent la mise en place de cette technique au laboratoire de génétique moléculaire. Le criblage moléculaire de ces maladies héréditaires permet un diagnostic de certitude avec une prise en charge précoce et adaptée. Il permet également de réaliser un dépistage familial afin d'identifier les individus à risque de développer une pathologie cardiovasculaire. |
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| Notes : | Thèse présentée et soutenue publiquement le 12 octobre 2020 Mémoire de DES en Biologie Médicale tenant lieu de thèse d'exercice Description d'après la consultation, 2021-01-11 Titre provenant de la page de titre du document électronique L'impression du document génère 104 p. Autre (s) contribution (s) : Jean-Marie Bard (Président du jury) ; Thierry Le Tourneau, Mathilde Di Filippo, Jean-Jacques Schott, Antoine Rimbert (Membres du jury) |
| Configuration requise : | Un logiciel capable de lire un fichier au format PDF |
| Bibliographie : | Bibliogr. 88 réf. |