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Évaluation d'un outil d'aide au diagnostic dans le syndrome de déficit en transporteur GLUT1
Le syndrome de déficit en GLUT1 est une encéphalopathie épileptique rare découverte en 1991 par le Pr Darry De Vivo. Cette maladie résulte d'un défaut de transport de glucose, GLUT1, au niveau de la barrière hémato-encéphalique lui-même causé par la mutation du gène SLC2A1. Le diagnostic actuel...
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Évaluation d'un outil d'aide au diagnostic dans le syndrome de déficit en transporteur GLUT1 / Emeline Lebreton; [sous la direction de Tanguy Le Néel] |
| Publié : |
2020 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
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| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2020 |
| Sujets : |
| Résumé : | Le syndrome de déficit en GLUT1 est une encéphalopathie épileptique rare découverte en 1991 par le Pr Darry De Vivo. Cette maladie résulte d'un défaut de transport de glucose, GLUT1, au niveau de la barrière hémato-encéphalique lui-même causé par la mutation du gène SLC2A1. Le diagnostic actuel de la maladie repose sur un faisceau d'arguments basé sur un examen clinique, un examen biochimique qui est le dosage du glucose dans le liquide céphalo-rachidien et une analyse moléculaire du gène SLC2A1. Ce diagnostic nécessite la réalisation d'actes invasifs et sa complexité entraîne fréquemment une errance diagnostique chez les patients. Afin de faciliter le diagnostic de la maladie GLUT1-DS, la société Metafora biosystems a développé un dispositif médical d'aide au diagnostic in vitro rapide et non invasif, le test METAglut1 .L'évaluation clinique de ce test avait pour but d'apport des éléments permettant de démontrer les performances de ce test mais également de montrer la non infériorité de ce test dans la détection de la maladie par rapport à la stratégie de référence, représentée par l'analyse de la glycorachie. Cette évaluation a été réalisée au moyen d'une étude clinique réalisée sur une cohorte de patients rétrospectifs, déjà diagnostiqués GLUT1- DS. Les premiers résultats de l'étude semblent indiqués que l'utilisation du test ne ferait pas perdre de chance aux patients puisque les probabilités de détection de la maladie sont similaires à celle de la stratégie de référence. De plus, le test METAglut1 est un outil qui permettrait d'apporter un élément supplémentaire dans la recherche de diagnostic de manière rapide, non douloureuse et moins cher que la stratégie de référence. |
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| Notes : | Thèse présentée et soutenue publiquement le 28 septembre 2020 Mention du directeur de thèse prise à la page 1 de la thèse Description d'après la consultation, 2021-01-07 Titre provenant de la page de titre du document électronique L'impression du document génère 93 p. Autre (s) contribution (s) : Jean-Marie Bard (Président du jury) ; Luc d'Auriol (Membre du jury) |
| Configuration requise : | Un logiciel capable de lire un fichier au format PDF |
| Bibliographie : | Bibliogr. 26 réf. |