Évaluation d'un outil d'aide au diagnostic dans le syndrome de déficit en transporteur GLUT1

Évaluation d'un outil d'aide au diagnostic dans le syndrome de déficit en transporteur GLUT1

Le syndrome de déficit en GLUT1 est une encéphalopathie épileptique rare découverte en 1991 par le Pr Darry De Vivo. Cette maladie résulte d'un défaut de transport de glucose, GLUT1, au niveau de la barrière hémato-encéphalique lui-même causé par la mutation du gène SLC2A1. Le diagnostic actuel...

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Lebreton Emeline (Auteur), Le Néel Tanguy (Directeur de thèse), Bard Jean-Marie (Président du jury de soutenance), Auriol Luc d' (Membre du jury)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Évaluation d'un outil d'aide au diagnostic dans le syndrome de déficit en transporteur GLUT1 / Emeline Lebreton; [sous la direction de Tanguy Le Néel]
Publié : 2020
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note de thèse : Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2020
Sujets :
Systèmes d'aide à la décision
Diagnostic
Diagnostic biologique
Transporteur de glucose de type 1 > déficit
Essai clinique
Dissertation universitaire
Thèses et écrits académiques

Internet

https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=620c30c1-cf2d-4647-80aa-a7f3fef0aa93