Déficience intellectuelle syndromique liée au gène CUL4B : description phénotypique d'une série de patients et exploration de mécanismes physiopathologiques

Déficience intellectuelle syndromique liée au gène CUL4B : description phénotypique d'une série de patients et exploration de mécanismes physiopathologiques

Introduction. CUL4B, un élément clé de la dégradation protéique par le système ubiquitine-protéasome, a été identifié comme le gène d'une forme de déficience intellectuelle liée à l'X, le syndrome de Cabezas (MIM#300354). L'objectif de cette étude était de décrire les caractéristiques...

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Main Authors : Deb Wallid (Auteur), Isidor Bertrand (Directeur de thèse), Bézieau Stéphane (Président du jury de soutenance)
Corporate Authors : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thesis
Language : français
Title statement : Déficience intellectuelle syndromique liée au gène CUL4B : description phénotypique d'une série de patients et exploration de mécanismes physiopathologiques / Wallid Deb; sous la direction de Bertrand Isidor
Published : 2020
Physical Description : 1 vol. (58 f.)
Note de thèse : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Nantes : 2020
Subjects :
Déficience intellectuelle
Gènes
Phénotype
Ubiquitine
Protéasome
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