Recherche des mutations de MPL dans les syndromes myéloprolifératifs : étude rétrospective multicentrique des analyses effectuées au CHU de Brest

Les mutations de MPL sont rares et retrouvées principalement dans deux syndromes myéloprolifératifs: 3% des cas de Thrombocytémie Essentielle et 5% des cas de Myélofibrose Primitive. Nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique portant sur les 326 recherches de mutations de MPL effectué...

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Détails bibliographiques
Auteur principal : Lamar Estelle (Auteur)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques Nantes (Organisme de soutenance)
Autres auteurs : Ugo Valérie (Directeur de thèse)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Recherche des mutations de MPL dans les syndromes myéloprolifératifs : étude rétrospective multicentrique des analyses effectuées au CHU de Brest / Estelle Lamar; sous la direction de Valérie Ugo
Publié : [S.l.] : [s.n.] , 2014
Description matérielle : 1 vol. (76 f.)
Note de thèse : Mémoire du D.E.S. : Biologie médicale : Nantes : 2014
Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2014
Sujets :
Documents associés : Reproduit comme: Recherche des mutations de MPL dans les syndromes myéloprolifératifs
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330 |a Les mutations de MPL sont rares et retrouvées principalement dans deux syndromes myéloprolifératifs: 3% des cas de Thrombocytémie Essentielle et 5% des cas de Myélofibrose Primitive. Nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique portant sur les 326 recherches de mutations de MPL effectuées au CHU de Brest entre février 2009 et septembre 2013. Le but principal de l étude était de décrire les phénotypes des patients mutés et non mutés et de mettre au point la quantification des allèles mutés MPLW515L/K. Nous avons retrouvé une corrélation entre le % MPL et le phénotype, avec un plus fort % MPL dans les Myélofibrose Primitive que dans les Thrombocytémie Essentielle. 
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