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Mutation du gène codant la protéine 0 responsable d'un phénotype clinique et électrophysiologique de neuropathie par hypersensibilité à la pression
La neuropathie par hypersensibilité à la pression est classiquement décrite associée à une délétion ou à des mutations du gène de la PMP22. Les mutations du gène de la P0 sont responsables de phénotypes variés allant de l'hypomyélinisation congénitale à la maladie de Charcot Marie Tooth. Nous d...
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| Auteurs principaux : | , |
|---|---|
| Collectivité auteur : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Mutation du gène codant la protéine 0 responsable d'un phénotype clinique et électrophysiologique de neuropathie par hypersensibilité à la pression / Armelle Magot; sous la direction de Yann Péréon |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2005 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
| Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Neurologie : Université de Nantes : 2005 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
Mutation du gène codant la protéine 0 responsable d'un phénotype clinique et électrophysiologique de neuropathie par hypersensibilité à la pression |
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| 330 | |a La neuropathie par hypersensibilité à la pression est classiquement décrite associée à une délétion ou à des mutations du gène de la PMP22. Les mutations du gène de la P0 sont responsables de phénotypes variés allant de l'hypomyélinisation congénitale à la maladie de Charcot Marie Tooth. Nous décrivons pour la première fois, dans trois familles de l'Ouest, un phénotype clinique d'HNPP associé à une mutation non-sens du codon 116 du gène de la protéine 0 responsable d'une protéine tronquée dans son domaine extra-cellulaire. Ce phénotype est caractérisé par son évolution secondaire vers une neuropathie longueur dépendante, son tableau démyélinisant et axonal précoce à l'électromyographie. Nous discutons les rôles de la P0 au sein de la myéline, les corrélations génotypes-phénoypes dans les neuropathies héréditaires, l'intégration de ce nouveau phénotype parmi les neuropathies héréditaires. Ce nouveau phénotype étudié représente une nouvelle entité dans le spectre clinique des mutations P0. | ||
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