Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ?
Nous décrivons trois enfants présentant une délétion constitutionnelle, de novo, de deux gènes suppresseurs de tumeur, BMPR1A et PTEN, dont l'un à l'état de mosaïque. Nous exposons les démarches clinique et biologique nous ayant permis de mettre en évidence ces délétions. Nous discutons du...
Enregistré dans:
Auteur principal : | |
---|---|
Collectivité auteur : | |
Autres auteurs : | |
Format : | Thèse ou mémoire |
Langue : | français |
Titre complet : | Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ? / Capucine Delnatte; sous la direction de Dominique Capucine Delnatte |
Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2005 |
Description matérielle : | 1 vol. (101. f.) |
Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Université de Nantes : 2005 |
Disponibilité : | Publication autorisée par le jury |
Sujets : | |
Documents associés : | Reproduit comme:
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile |
BU Santé
| Cote | Prêt | Statut |
---|---|---|---|
Niv. 6 - Salle Laënnec | 05 NANT 123M | Empruntable | Disponible |
Magasin - S'adresser à l'Accueil | 05 NANT 123M | Prêt sur place | disponible |