Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ?

Nous décrivons trois enfants présentant une délétion constitutionnelle, de novo, de deux gènes suppresseurs de tumeur, BMPR1A et PTEN, dont l'un à l'état de mosaïque. Nous exposons les démarches clinique et biologique nous ayant permis de mettre en évidence ces délétions. Nous discutons du...

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Auteurs principaux : Delnatte Capucine (Auteur), Stoppa-Lyonnet Dominique (Directeur de thèse)
Collectivité auteur : Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ? / Capucine Delnatte; sous la direction de Dominique Capucine Delnatte
Publié : [S.l.] : [s.n.] , 2005
Description matérielle : 1 vol. (101. f.)
Condition d'utilisation et de reproduction : Publication autorisée par le jury
Note de thèse : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Université de Nantes : 2005
Sujets :
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BU Santé

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