Mutation du gène codant la protéine 0 responsable d'un phénotype clinique et électrophysiologique de neuropathie par hypersensibilité à la pression

Mutation du gène codant la protéine 0 responsable d'un phénotype clinique et électrophysiologique de neuropathie par hypersensibilité à la pression

La neuropathie par hypersensibilité à la pression est classiquement décrite associée à une délétion ou à des mutations du gène de la PMP22. Les mutations du gène de la P0 sont responsables de phénotypes variés allant de l'hypomyélinisation congénitale à la maladie de Charcot Marie Tooth. Nous d...

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Auteurs principaux : Magot Armelle (Auteur), Péréon Yann (Directeur de thèse)
Collectivité auteur : Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Mutation du gène codant la protéine 0 responsable d'un phénotype clinique et électrophysiologique de neuropathie par hypersensibilité à la pression / Armelle Magot; sous la direction de Yann Péréon
Publié : [S.l.] : [s.n.] , 2005
Description matérielle : 1 vol. (96. f.)
Condition d'utilisation et de reproduction : Publication autorisée par le jury
Note de thèse : Thèse d'exercice : Médecine. Neurologie : Université de Nantes : 2005
Sujets :
Nerfs périphériques > Maladies > Génétique
Thèses et écrits académiques
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