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Identification de variants structuraux et non-codants par approche multiomique chez des patients atteints de troubles du neurodéveloppement

Le diagnostic moléculaire des troubles neurodéveloppementaux (TND) repose encore principalement sur le séquençage d’exome, avec un rendement diagnostique plafonnant à 31 % pour les TND isolés et 53 % pour les TND syndromiques. Le séquençage de génome (SG) a montré de meilleures performances mais sa...

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Bibliographic Details
Main Author : Riquin, Kevin (1984-....) (Author)
Corporate Authors : École doctorale Biologie-Santé Nantes-Angers (2008-2021) (Ecole doctorale associée à la thèse), L'Institut du Thorax (Nantes) (Laboratoire associé à la thèse)
Other Authors : Bézieau, Stéphane (1966-....; chercheur en génétique) (Thesis advisor, Directeur de thèse), Cogné, Benjamin (1986-....) (Thesis advisor, Directeur de thèse), Cantagrel, Vincent (1978-....) (Président du jury de soutenance., Rapporteur de la thèse), Schluth-Bolard, Caroline (1977-....) (Opponent, Rapporteur de la thèse.), Saugier-Veber, Pascale (1963-....; enseignante-chercheuse) (Opponent)
Format : Thesis
Note de thèse :Thèse de doctorat : Biologie, médecine et santé : Nantes Université : 2023
Language :French
Publisher :2023.
Subjects :
Neurosciences cognitives.
Génome
RNA-seq
ARN non codants
Troubles du neurodéveloppement
Thèses et écrits académiques.
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