Cardiac Structural and Functional Consequences of the Desmin p.R406W Mutation

Cardiac Structural and Functional Consequences of the Desmin p.R406W Mutation

La myopathie liée à la desmine, ou desminopathie, est une maladie génétique rare causée par des mutations dans le filament intermédiaire de la desmine. La desmine relie plusieurs composants de la cellule, notamment l'appareil contractile, et positionne les organites à l'intérieur des cellu...

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Auteurs principaux : Geryk Michelle (Auteur), Charpentier Flavien (Directeur de thèse), Baró Isabelle (Président du jury de soutenance), Meli Albano Carlo (Rapporteur de la thèse), Milting Hendrik (Rapporteur de la thèse), Callo Kirstine (Membre du jury), Gómez García Ana-María (Membre du jury)
Collectivités auteurs : Nantes Université 2022-.... (Organisme de soutenance), École doctorale Biologie-Santé Nantes (Ecole doctorale associée à la thèse), L'Institut du Thorax Nantes (Laboratoire associé à la thèse)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : anglais
Titre complet : Cardiac Structural and Functional Consequences of the Desmin p.R406W Mutation / Michelle Geryk; sous la direction de Flavien Charpentier
Publié : 2024
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note sur l'URL : Accès au texte intégral
Note de thèse : Thèse de doctorat : Biologie Cellulaire, Biologie du Développement : Nantes Université : 2024
Sujets :
Maladies neuromusculaires
Arythmie
Desmine
Cardiomyopathie
Cellules souches pluripotentes induites humaines
Thèses et écrits académiques
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