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Application de la cartographie optique du génome aux hémopathies malignes
La cartographie optique du génome (Optical Genome Mapping, OGM) est une technologie d'analyse du génome innovante apparue à la fin des années 1990. Elle s'apparente à un caryotype de très haute résolution, offre une vision pangénomique et visualise la plupart des remaniements génomiques. L...
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| Auteurs principaux : | , , , , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français anglais |
| Titre complet : | Application de la cartographie optique du génome aux hémopathies malignes / Romain Madeuf; sous la direction de Yannick Le Bris |
| Publié : |
2024 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
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| Note sur l'URL : | Accès réservé aux étudiants et personnels de l'Université de Nantes après authentification |
| Note de thèse : | Mémoire de DESC : Biologie Médicale : Nantes : 2023 Thèse d'exercice : Médecine. Hématologie : Nantes : 2023 |
| Conditions d'accès : | Accès réservé aux étudiants, personnels de l'université de Nantes et lecteurs inscrits, après authentification. |
| Contenu : | La thèse contient un article p.78 du Pdf |
| Sujets : |
| Résumé : | La cartographie optique du génome (Optical Genome Mapping, OGM) est une technologie d'analyse du génome innovante apparue à la fin des années 1990. Elle s'apparente à un caryotype de très haute résolution, offre une vision pangénomique et visualise la plupart des remaniements génomiques. L'objectif de cette étude était d'évaluer les performances de cette technologie dans l'analyse de diverses hémopathies malignes sélectionnées au laboratoire d'hématologie du CHU de Nantes, et de comparer les résultats à ceux de cytogénétique conventionnelle (caryotype et FISH). Sur les 24 échantillons analysés, nous avons obtenus 87% de concordance (21/24) avec la cytogénétique. L'OGM pourrait s'inscrire comme un examen de seconde voire de première intention au laboratoire d'hématologie du CHU de Nantes, lorsque la cytogénétique et la biologie moléculaire n'ont pas répondu à une question diagnostique, pronostique ou thérapeutique. |
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| Notes : | Thèse présentée et soutenue publiquement le 31 octobre 2023 : mise en ligne en 2024 L'impression du document génère 83 p. Autre (s) contribution (s) : Stéphane Bézieau (Président du jury) ; Cyrille Touzeau, Olivier Theisen (Membres du jury) |
| Bibliographie : | Bibliogr. 25 réf. |