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Impact des anomalies du gène FMR1 sur le développement morphocinétique et la qualité embryonnaires
Introduction : Les anomalies du gène FMR1, sont notamment connues pour être responsables, d'un syndrome dégénératif du système nerveux (FXTAS), d'insuffisance ovarienne précoce ou de déficience intellectuelle (syndrome de l'X fragile) selon le type de mutation. Il a récemment été décr...
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| Auteurs principaux : | , , , , , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Impact des anomalies du gène FMR1 sur le développement morphocinétique et la qualité embryonnaires / Clément Taboureux; sous la direction de Thomas Fréour et Gaëlle Melaye |
| Publié : |
2023 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
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| Note sur l'URL : | Accès réservé aux étudiants et personnels de l'Université de Nantes après authentification |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Biologie Médicale : Nantes : 2023 |
| Conditions d'accès : | Accès réservé aux étudiants, personnels de l'Université de Nantes et lecteurs inscrits, après authentification. |
| Sujets : |
| Résumé : | Introduction : Les anomalies du gène FMR1, sont notamment connues pour être responsables, d'un syndrome dégénératif du système nerveux (FXTAS), d'insuffisance ovarienne précoce ou de déficience intellectuelle (syndrome de l'X fragile) selon le type de mutation. Il a récemment été décrit des effets des prémutations sur les cellules de la granulosa ainsi qu'une diminution de la qualité embryonnaire et un allongement des temps de développement chez les embryons porteurs de mutation dans le gène FMR1. Objectif : Déterminer si la présence d'une prémutation ou mutation complète dans le gène FMR1 affecte les critères morphocinétiques et la qualité embryonnaire lors de tentatives de diagnostics préimplantatoires. Matériel et méthode : Il s'agit d'une étude rétrospective sur la période allant du 1e janvier 2013 au 31 décembre 2022 au sein du service d'assistance médicale à la procréation du centre hospitalier universitaire de Nantes. Ont été inclus 26 couples pris en charge en diagnostic préimplantatoire dans un contexte d'anomalie dans le gène FMR1. Les données de développement morphocinétique de 179 embryons et les critères de qualité de 248 embryons mis en culture en Embryoscope et suivis par time-lapse ont été analysées. L'analyse statistique a été réalisée grâce à des tests Khi , t-test et Mann-Whitney. Résultat : Aucune différence significative n'a pu être mise en évidence sur les différents critères analysés entre le groupe des embryons sains et atteints que ce soit sur les critères de développement morphocinétique ou de qualité embryonnaires. L'analyse de la qualité embryonnaire au 5e jour de développement n'a pas pu être effectuée car peu d'embryons atteints avaient été évalués sur ce critère. Conclusion : Cette étude n'a pas permis de rapporter de différence significative sur les critères de développement embryonnaire. Plusieurs articles de la littérature ont cependant retrouvé une diminution de la qualité embryonnaire en cas de mutation dans le gène FMR1. Il semble donc intéressant de continuer d'étudier ce sujet afin de pouvoir améliorer la prise en charge des couples dans leur parcours de diagnostic préimplantatoire. |
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| Notes : | Thèse présentée et soutenue publiquement le 12 octobre 2023 L'impression du document génère 43 p. Autre (s) contribution (s) : Stéphane Bézieau (Président du jury) ; Arnaud Reignier, Pierre Boisseau (Membres du jury) |
| Bibliographie : | Bibliogr. 52 réf. |