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Identification de variants génétiques rares impliqués dans les infections invasives à pneumocoque en pédiatrie par analyse d'exome
Les infections invasives à pneumocoque (IIP) sont responsables d'une importante morbi-mortalité malgré les progrès thérapeutiques et la vaccination. Des facteurs intrinsèques à l'hôte, notamment des facteurs génétiques, sont impliqués dans la susceptibilité à ces infections et leur sévérit...
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| Auteurs principaux : | , , , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français anglais |
| Titre complet : | Identification de variants génétiques rares impliqués dans les infections invasives à pneumocoque en pédiatrie par analyse d'exome / Morgane Gélin; sous la direction de Elise Launay et Nicolas Vince |
| Publié : |
2021 |
| Description matérielle : | 1 vol. (68 p.) |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Pédiatrie : Nantes : 2021 |
| Contenu : | La thèse contient 1 article p. 14 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Identification de variants génétiques rares impliqués dans les infections invasives à pneumocoque en pédiatrie par analyse d'exome |
| Résumé : | Les infections invasives à pneumocoque (IIP) sont responsables d'une importante morbi-mortalité malgré les progrès thérapeutiques et la vaccination. Des facteurs intrinsèques à l'hôte, notamment des facteurs génétiques, sont impliqués dans la susceptibilité à ces infections et leur sévérité. Nous avons étudié l'exome de 32 enfants ayant présenté un phénotype extrême d'infection pneumococcique, afin d'identifier des variants génétiques rares impliqués dans le développement de cette pathologie. L'analyse des données d'exome par un pipeline bio-informatique a permis l'identification de 86 variants dans 18 gènes. Ces mutations identifiées sont rares, exoniques, et annotées comme pathogènes par le pipeline selon plusieurs outils validés dans la littérature. Nous avons comparé ces résultats à ceux obtenus dans une population contrôle. Les patients contrôles présentent significativement moins de variants dans moins de gènes différents que les cas. Enfin, nous avons émis un modèle prédictif basé sur l'association de variants dans ces 18 gènes. Celui-ci discrimine de façon efficace la population des cas de celle des contrôles. Au total, nos résultats suggèrent une susceptibilité aux IIP en lien avec l'association de multiples variants rares dans un groupe restreint de gènes. Des études ultérieures sont nécessaires pour confirmer ces résultats. |
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| Notes : | Autre(s) contribution(s) : Christèle Gras-Le Guen (Président du jury) |
| Bibliographie : | Bibliogr. p. 62-68, 87 réf. |