Dérégulation transcriptionnelle et de l'épissage dans les néoplasies myéloprolifératives

Les néoplasies myéloprolifératives sont des hémopathies clonales, acquises suite à l'apparition d'une mutation driver dans une cellule souche hématopoïétique, caractérisées par une prolifération cellulaire excessive des lignées hématopoïétiques myéloïdes sans anomalie de différenciation, e...

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Mornet Clélia (Auteur), Bigot-Corbel Édith (Président du jury de soutenance), Lippert Eric médecin (Directeur de thèse), Galinat Hubert (Membre du jury), Le Maréchal Cédric (Membre du jury)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Dérégulation transcriptionnelle et de l'épissage dans les néoplasies myéloprolifératives / Clélia Mornet; sous la direction de Eric Lippert
Publié : 2021
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note de thèse : Mémoire de DES : Biologie Médicale : Nantes : 2021
Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2021
Sujets :
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200 1 |a Dérégulation transcriptionnelle et de l'épissage dans les néoplasies myéloprolifératives  |f Clélia Mornet  |g sous la direction de Eric Lippert 
214 1 |d 2021 
230 |a Données textuelles 
300 |a Mémoire de DES soutenu devant le jury interrégional le 8 novembre 2021 
300 |a Mémoire de DES de Biologie Médicale tenant lieu de thèse d'exercice 
303 |a Description d'après la consultation, 2021-12-20 
304 |a Titre provenant de la page de titre du document électronique 
307 |a L'impression du document génère 54 p. 
314 |a Autre (s) contribution (s) : Édith Bigot-Corbel (Président du jury) ; Hubert Galinat, Cédric Le Maréchal (Membres du jury) 
320 |a Bibliogr. 63 réf. 
328 0 |b Mémoire de DES  |c Biologie Médicale  |e Nantes  |d 2021 
328 0 |b Thèse d'exercice  |c Pharmacie  |e Nantes  |d 2021 
330 |a Les néoplasies myéloprolifératives sont des hémopathies clonales, acquises suite à l'apparition d'une mutation driver dans une cellule souche hématopoïétique, caractérisées par une prolifération cellulaire excessive des lignées hématopoïétiques myéloïdes sans anomalie de différenciation, et qui peuvent évoluer vers des pathologies plus graves comme la myélofibrose secondaire ou la leucémie aiguë. Ces transformations sont souvent associées à des mutations additionnelles affectant des gènes impliqués dans la régulation épigénétique et l'épissage. Ce travail a consisté à analyser, dans des cellules primaires de patients atteints de néoplasies myéloprolifératives, grâce à des PCR quantitatives, des modifications d'expression et d'épissage mises en évidence sur 7 gènes cibles dans un modèle cellulaire JAK2V617F/IDH2R140Q afin de valider celui-ci ; et dans un second temps de mettre en évidence un potentiel bio-marqueur de transformation dans ces pathologies. Premièrement, les tendances observées pour les cibles d'expression sont bien présentes et incitent à poursuivre dans l'étude de celles-ci sur un plus grand nombre de patients afin de valider le modèle. Puis, nous avons observé une sur-expression de CCL4 au diagnostic chez des patients évoluant par la suite en myélofibrose secondaire. Cette piste encourageante devra être approfondie afin de confirmer ce potentiel bio-marqueur de fibrose.  |2 Dernière page du Pdf 
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