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Dérégulation transcriptionnelle et de l'épissage dans les néoplasies myéloprolifératives
Les néoplasies myéloprolifératives sont des hémopathies clonales, acquises suite à l'apparition d'une mutation driver dans une cellule souche hématopoïétique, caractérisées par une prolifération cellulaire excessive des lignées hématopoïétiques myéloïdes sans anomalie de différenciation, e...
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Dérégulation transcriptionnelle et de l'épissage dans les néoplasies myéloprolifératives / Clélia Mornet; sous la direction de Eric Lippert |
| Publié : |
2021 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
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| Note de thèse : | Mémoire de DES : Biologie Médicale : Nantes : 2021 Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2021 |
| Sujets : |
| Résumé : | Les néoplasies myéloprolifératives sont des hémopathies clonales, acquises suite à l'apparition d'une mutation driver dans une cellule souche hématopoïétique, caractérisées par une prolifération cellulaire excessive des lignées hématopoïétiques myéloïdes sans anomalie de différenciation, et qui peuvent évoluer vers des pathologies plus graves comme la myélofibrose secondaire ou la leucémie aiguë. Ces transformations sont souvent associées à des mutations additionnelles affectant des gènes impliqués dans la régulation épigénétique et l'épissage. Ce travail a consisté à analyser, dans des cellules primaires de patients atteints de néoplasies myéloprolifératives, grâce à des PCR quantitatives, des modifications d'expression et d'épissage mises en évidence sur 7 gènes cibles dans un modèle cellulaire JAK2V617F/IDH2R140Q afin de valider celui-ci ; et dans un second temps de mettre en évidence un potentiel bio-marqueur de transformation dans ces pathologies. Premièrement, les tendances observées pour les cibles d'expression sont bien présentes et incitent à poursuivre dans l'étude de celles-ci sur un plus grand nombre de patients afin de valider le modèle. Puis, nous avons observé une sur-expression de CCL4 au diagnostic chez des patients évoluant par la suite en myélofibrose secondaire. Cette piste encourageante devra être approfondie afin de confirmer ce potentiel bio-marqueur de fibrose. |
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| Notes : | Mémoire de DES soutenu devant le jury interrégional le 8 novembre 2021 Mémoire de DES de Biologie Médicale tenant lieu de thèse d'exercice Description d'après la consultation, 2021-12-20 Titre provenant de la page de titre du document électronique L'impression du document génère 54 p. Autre (s) contribution (s) : Édith Bigot-Corbel (Président du jury) ; Hubert Galinat, Cédric Le Maréchal (Membres du jury) |
| Configuration requise : | Un logiciel capable de lire un fichier au format PDF |
| Bibliographie : | Bibliogr. 63 réf. |