NantilusDifficultés diagnostiques et thérapeutiques de la lymphangiomatose généralisée avec atteinte pulmonaire diffuse chez l'enfant : une série de cas française multicentrique
Les anomalies complexes lymphatiques regroupant la lymphangiomatose généralisée (GLA), la maladie de Gorham-Stout (GSD) et la lymphangiomatose kaposiforme (KLA) sont des maladies rares et agressives. Le diagnostic en est le plus souvent difficile du fait de leur rareté mais aussi de l'existence...
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| Auteurs principaux : | , , |
|---|---|
| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français anglais |
| Titre complet : | Difficultés diagnostiques et thérapeutiques de la lymphangiomatose généralisée avec atteinte pulmonaire diffuse chez l'enfant : une série de cas française multicentrique / Charlotte Oriot; sous la direction de Emma Allain-Launay |
| Publié : |
2021 |
| Description matérielle : | 1 vol. (34 f.) |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Pédiatrie : Nantes : 2021 |
| Contenu : | La thèse contient 1 article f. 9 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Difficultés diagnostiques et thérapeutiques de la lymphangiomatose généralisée avec atteinte pulmonaire diffuse chez l'enfant |
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| 314 | |a Autre(s) contribution(s) : Mohamed Hamidou (Président du jury) | ||
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| 327 | | | |a La thèse contient 1 article f. 9 | |
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| 330 | |a Les anomalies complexes lymphatiques regroupant la lymphangiomatose généralisée (GLA), la maladie de Gorham-Stout (GSD) et la lymphangiomatose kaposiforme (KLA) sont des maladies rares et agressives. Le diagnostic en est le plus souvent difficile du fait de leur rareté mais aussi de l'existence de formes chevauchantes entre ces entités. La découverte récente de mutations somatiques dans les gènes NRAS et PIK3CA chez ces patients permet de proposer de nouvelles thérapeutiques tels que les inhibiteurs de mTOR ou de PIK3CA. L'objectif était de rapporter les cas français d'anomalies complexes lymphatiques afin de souligner les difficultés diagnostiques et thérapeutiques de ces pathologies puis de se focaliser dans un second temps sur les cas de lymphangiomatose diffuse pulmonaire (DPL) ou KLA. On rapporte six patients atteints de GSD et 14 patients de GLA dont deux cas de DPL et un cas de KLA. Chez ces trois patients, l'efficacité du sirolimus était variable. La même mutation somatique dans le gène NRAS (p.Q61R; c.182A>G) a été identifiée par le séquençage de l'ADN du tissu lésionnel de ces trois patients. Cette première cohorte française de GLA et GSD souligne la difficulté de classification de ces patients ainsi que de leur prise en charge thérapeutique. La description récente de nouvelles mutations somatiques des gènes NRAS et PIK3CA permet d'envisager des progrès thérapeutiques dans ces pathologies. | ||
| 330 | |a Introduction. Complex lymphatic anomalies are rare and aggressive systemic disorders of the lymphatic vascular system that occur mostly in children and young adults. Several entities coexist as generalized lymphangiomatosis (GLA), Gorham-Stout disease (GSD), and kaposiform lymphangiomatosis (KLA) with overlapping clinical and radiological characteristics. As a consequence, reaching a diagnosis can be quite a challenge. Due to their rareness, the current therapeutic options have remained limited. The recent discovery of somatic mutations in the NRAS and PIK3CA genes in GLA and KLA patients has, however, broadened the therapeutic options. Although some patients have recently been treated with mTOR or PIK3CA inhibitors, more evidence is needed to assess the benefit/harm ratio in these patients. The aim of this study was to document the diagnostic and therapeutic difficulties through a series of cases of GLA/GSD, with a focus on patients with diffuse pulmonary lymphangiomatosis (DPL) and KLA. Materials and Methods. A retrospective national study that included children under 18 years of age at diagnosis, with GLA, KLA, GSD, or DPL. Clinical, biological, radiological, and genetic data were collected. Results. Twenty eligible cases were identified: Six cases of GSD and 14 cases of GLA. Among these, two cases of diffuse pulmonary lymphangiomatosis (DPL) and one case of KLA are described. Respiratory and skeletal symptoms were predominant. In these three patients, the effectiveness of sirolimus was variable. Moreover, the same somatic mutation in the NRAS gene (p.Q61R; c.182A>G) was identified by DNA sequencing of pleural tissue from these three patients. Conclusion. This first French cohort of GLA and GSD highlights the difficulty with classifying these patients and their treatment, as well the variable efficacity of sirolimus. The recent description of new somatic mutations in the NRAS gene is reason to hope for therapeutic progress with this disease. | ||
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