État des lieux actuel et perspectives sur la prise en charge de la mucoviscidose en France - Costenoble Vincent (2021)
Depuis la découverte de la mutation de la protéine CFTR en 1989, nous n'avons pas cessé de réaliser de multiples avancées sur cette maladie. Du fait de ses diverses localisations à travers le corps humain, nous avons appris à mieux connaître cette maladie et ses conséquences pour le patient atteint par cette pathologie. La prise en charge de celui-ci est pluriprofessionnelle via notamment les CRCM. Selon le degré d'atteinte de chaque organe, le traitement pharmacologique ainsi que la kinésithérapie seront différents mais adaptés à chaque patient, occupant une place centrale dans leur quotidien. Le suivi des capacités respiratoires, mais également de l'état de santé général seront évalués régulièrement et avec attention. De nouvelles formes thérapeutiques voient le jour grâce au développement des connaissances et des aides matérielles. Elles permettent ainsi d'offrir une meilleure qualité de vie aux patients atteints par cette maladie, mais également d'améliorer leur espérance de vie. Pour la première fois, les traitements ne sont plus seulement symptomatiques, mais ils cherchent à agir directement sur la cause de la maladie : ce sont des modulateurs de la protéine CFTR. Plusieurs de ces traitements sont actuellement disponibles, notamment l'Orkambi®. De nouvelles alternatives thérapeutiques sont à l'étude : les trithérapies, qui permettraient de nouveau une avancée majeure dans l'amélioration de la prise en charge globale des patients atteints de la mucoviscidose.
Keywords: Mucoviscidose Thérapeutique France; Mucoviscidose Épidémiologie; Mucoviscidose Physiopathologie; Gène de la mucoviscidose; Pharmaciens; Protéine CFTR; Thèses et écrits académiques; Dissertation universitaire