Nantilus
Corrélation phénotype génotype des pancréatites héréditaires avec mutation du gène PRSS1 chez l'enfant : une série française multicentrique
Introduction : Les pancréatites héréditaires de l'enfant augmentent ces dernières années, mais les données concernant leur histoire naturelle sont limitées. PRSS1 est le gène le plus souvent en cause. L'objectif de l'étude était d'étudier l'histoire naturelle des pancréatite...
Enregistré dans:
| Auteurs principaux : | , , , , , |
|---|---|
| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Corrélation phénotype génotype des pancréatites héréditaires avec mutation du gène PRSS1 chez l'enfant : une série française multicentrique / Ophélia Bertho Le Gentil; sous la direction de Hugues Piloquet |
| Publié : |
2020 |
| Description matérielle : | 1 vol. (46 f.) |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Pédiatrie : Nantes : 2020 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Corrélation phénotype génotype des pancréatites héréditaires avec mutation du gène PRSS1 chez l'enfant |
| LEADER | 06762cam a2200541 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | PPN250789442 | ||
| 003 | http://www.sudoc.fr/250789442 | ||
| 005 | 20240425055200.0 | ||
| 029 | |a FR |b 2020NANT122M | ||
| 035 | |a (OCoLC)1248924889 | ||
| 100 | |a 20201127d2020 k y0frey0103 ba | ||
| 101 | 0 | |a fre |d fre |d eng | |
| 102 | |a FR | ||
| 105 | |a y ma 000yy | ||
| 106 | |a r | ||
| 181 | |6 z01 |c txt |2 rdacontent | ||
| 181 | 1 | |6 z01 |a i# |b xxxe## | |
| 182 | |6 z01 |c n |2 rdamedia | ||
| 182 | 1 | |6 z01 |a n | |
| 183 | 1 | |6 z01 |a nga |2 rdacarrier | |
| 200 | 1 | |a Corrélation phénotype génotype des pancréatites héréditaires avec mutation du gène PRSS1 chez l'enfant |e une série française multicentrique |f Ophélia Bertho Le Gentil |g sous la direction de Hugues Piloquet | |
| 214 | 1 | |d 2020 | |
| 215 | |a 1 vol. (46 f.) |d 30 cm | ||
| 314 | |a Autre(s) contribution(s) : Christèle Gras-Le Guen (Président du jury) ; Cyril Flamant, Elise Launay, Matthieu Schnee (Membre(s) du jury) | ||
| 320 | |a Bibliogr. f. 37-38, 20 réf. | ||
| 328 | 0 | |b Thèse d'exercice |c Médecine. Pédiatrie |e Nantes |d 2020 | |
| 330 | |a Introduction : Les pancréatites héréditaires de l'enfant augmentent ces dernières années, mais les données concernant leur histoire naturelle sont limitées. PRSS1 est le gène le plus souvent en cause. L'objectif de l'étude était d'étudier l'histoire naturelle des pancréatites héréditaires avec mutation du gène PRSS1 chez l'enfant, et d'évaluer la corrélation phénotype génotype entre les différentes mutations de ce gène. Matériels et Méthodes : 45 enfants avec mutation du gène PRSS1 ont été retrouvés à partir du fichier génétique du CHU de Brest. Pour chaque mutation, les données cliniques, biologiques, radiologiques et thérapeutiques des patients étaient recueillies à partir des dossiers médicaux. Les différences selon les mutations étaient analysées. Résultats : 36 enfants ont été inclus dans 7 centres hospitaliers français. 27 (75%) avaient la mutation N122H, 4 la N29I, 2 la A16V, 1 une duplication PRSS1 et 2 une mutation composite R122H/N34S du gène SPINK1. 72% étaient symptomatiques. 97% des enfants avaient des antécédents familiaux. L'âge de début de la maladie était de 5,02 +- 3,68 années. Tous les patients avaient une douleur abdominale. Les patients étaient hospitalisés 2,96 fois. 35% avaient une cytolyse, 19% une cholestase. La PH était responsable de calcifications et anomalies canalaires (46%), pseudokystes (27%), nutrition parentérale (12%), analgésie chronique (15%), insuffisance pancréatique exocrine (27%). 2 patients avaient subi une intervention chirurgicale ou endoscopique. 8% présentaient une PA sévère. Il y avait une différence significative entre les groupes concernant le nombre d'hospitalisations (p=0,002), le nombre de PA (p=0,012), la fièvre (0,031), la cholestase (p=0,031), la nutrition parentérale (p=0,009), le traitement chirurgical ou endoscopique (p=0,003), l'analgésie chronique (p=0,018). Conclusion : La double hétérozygotie R122H/N34S semble être une variante plus sévère de la pancréatite chronique, malgré un même âge de début de la maladie, en comparaison aux mutations uniques. L'insuffisance pancréatique exocrine est une complication fréquente chez l'enfant avec PH, et seulement la moitié des patients reçoit une supplémentation. | ||
| 330 | |a Background and aims : Limited data are available about natural course of hereditary pancreatitis (HP) in children, which is increasing last years. PRSS1 (cationic trypsinogen gene) is the most common gene involved. The objective was to investigate the clinical course of HP with PRSS1 mutation in children and evaluate phenotype-genotype correlation between the different mutations on PRSS1. Methods : 45 children from genetic file of Brest University Hospital, screened for PRSS1 mutation. In each mutation group, medical records of those patients were reviewed for data on clinical, biological and radiological presentation, diagnostic findings, and treatment, and differences were analyzed. Results : 36 children were included in 7 hospital centers in France. 27 (75%) carried the R122H, 4 (11%) the N29I, 2 the A16V, 1 had PRSS1 duplication and 2 had compound hererozygous form R122H/N34S on SPINK1 gene (Serum Protease Inhibitor Kazal type 1). 26 (72%) had symptoms. Family history was positive in 97% of children. The mean disease onset was 5,02 +- 3,68 years. All patients had abdominal pain. Patients were hospitalized 2,96 +- 2,27 times. 35% had cytolysis, 19% had cholestasis. HP was responsible for calcifications or ductal anomalies (46%), pseudocysts (27%), parenteral nutrition (12%), chronic analgesia (15%), exocrine pancreatic insufficiency (27%). 2 patients (8%) underwent surgery or endoscopy. 8% had severe acute pancreatitis. They were significant discrepancies between groups in the number of hospitalizations (p=0,002), number of acute pancreatitis (p=0,012), fever (p=0,031), cholestasis (p=0,031), parenteral nutrition (p=0,009), surgical or endoscopic treatment (p=0,003), chronic analgesia (p=0,018). Conclusion : Compound heterozygous form R122H/N34S seems to be more severe variant of chronic pancreatitis, despite the same age of onset, compared to single mutations. Exocrine pancreatic insufficiency is a common complication in children with hereditary pancreatitis, with just over half of the patients receiving supplementation. | ||
| 456 | | | |0 250789639 |t Corrélation phénotype génotype des pancréatites héréditaires avec mutation du gène PRSS1 chez l'enfant |o une série française multicentrique |f Ophélia Bertho Le Gentil |c Nantes |n Université de Nantes |d 2020 | |
| 606 | |3 PPN02735749X |a Pancréatite |3 PPN16719402X |x Chez l'enfant |2 rameau | ||
| 606 | |3 PPN027790401 |a Hérédité |2 rameau | ||
| 606 | |3 PPN027240347 |a Mutation (biologie) |2 rameau | ||
| 606 | |3 PPN040794652 |a Trypsinogène |2 fmesh | ||
| 608 | |3 PPN040839486 |a Dissertation universitaire |2 fmesh | ||
| 608 | |3 PPN027253139 |a Thèses et écrits académiques |2 rameau | ||
| 686 | |a 610 |2 TEF | ||
| 700 | 1 | |3 PPN250788586 |a Le Gentil |b Ophélia |f 1992-.... |4 070 | |
| 701 | 1 | |3 PPN112841783 |a Piloquet |b Hugues |4 727 | |
| 701 | 1 | |3 PPN073754943 |a Gras-Le Guen |b Christèle |f 1967-.... |4 956 | |
| 701 | 1 | |3 PPN067114393 |a Flamant |b Cyril |f 1971-.... |4 555 | |
| 701 | 1 | |3 PPN112852688 |a Launay |b Elise |f 1978-.... |4 555 | |
| 701 | 1 | |3 PPN241189233 |a Schnee |b Matthieu |4 555 | |
| 711 | 0 | 2 | |3 PPN026403447 |a Université de Nantes |c 1962-2021 |4 295 |
| 711 | 0 | 2 | |3 PPN076954927 |a Nantes Université |b Pôle Santé |b UFR Médecine et Techniques Médicales |c Nantes |4 295 |
| 801 | 3 | |a FR |b Abes |c 20210429 |g AFNOR | |
| 930 | |5 441092101:696072416 |b 441092101 |a 20 NANT 122M |j u | ||
| 979 | |a SAN | ||
| 998 | |a 894612 | ||