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Caractéristiques cliniques et pronostiques d'une cohorte de 124 patients avec laminopathie génotypés au centre de référence des maladies cardiaques rares ou héréditaires de l'Ouest
Contexte : Les laminopathies sont des maladies génétiques héréditaires rares dues à une mutation sur le gène des lamines A/C (LMNA) responsables d'un large spectre de pathologies. Il s'agit d'une cause rare mais grave de cardiomyopathies dilatées et arythmogènes avec un pronostic très...
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| Auteurs principaux : | , , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Caractéristiques cliniques et pronostiques d'une cohorte de 124 patients avec laminopathie génotypés au centre de référence des maladies cardiaques rares ou héréditaires de l'Ouest / Pauline Delhommeau; sous la direction de Jean-Noël Trochu |
| Publié : |
Nantes :
Université de Nantes
, 2020 [Lieu de publication inconnu] : [éditeur inconnu] |
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Accès Nantes Université
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| Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Cardiologie et maladies vasculaires : Nantes : 2020 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
Caractéristiques cliniques et pronostiques d'une cohorte de 124 patients avec laminopathie génotypés au centre de référence des maladies cardiaques rares ou héréditaires de l'Ouest |
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| 314 | |a Autre(s) contribution(s) : Vincent Probst (Président du jury) | ||
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| 330 | |a Contexte : Les laminopathies sont des maladies génétiques héréditaires rares dues à une mutation sur le gène des lamines A/C (LMNA) responsables d'un large spectre de pathologies. Il s'agit d'une cause rare mais grave de cardiomyopathies dilatées et arythmogènes avec un pronostic très péjoratif à un âge jeune. Aucune étude française n'a présenté l'histoire naturelle et le pronostic de ces patients. Objectifs et Méthodes: Etudier les caractéristiques génotypiques, phénotypiques et la morbi-mortalité des patients avec une mutation LMNA responsable d'une atteinte cardiaque, pour lesquels le diagnostic génétique avait été réalisé au CHU de Nantes. L'objectif principal était d'évaluer le pronostic avec comme critère de jugement principal composite la survenue d'un évènement cardiaque majeur, regroupant : une hospitalisation pour décompensation cardiaque, une arythmie ventriculaire maligne, une transplantation cardiaque ou un décès de cause cardiaque. Tous les évènements cardiovasculaires mineurs ou majeurs survenus au cours du suivi ont été recueillis. Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective. Résultats : 124 patients ont été inclus, répartis en 52 propositus et 72 apparentés. La prévalence des atteintes cardiaques a considérablement augmenté au cours du suivi : troubles conductifs, troubles du rythme, dysfonction VG. 47% de la population a présenté un évènement cardiovasculaire majeur au terme de 8,7 +- 7,1 années de suivi. 37 patients (30%) ont présenté une arythmie ventriculaire maligne, à un âge moyen de 47,6 +- 17,2 ans. 6 patients (10% des propositus) sont décédés d'une cause cardiaque (mort subite majoritairement). 3 facteurs pronostiques prédictifs de la survenue d'évènements cardiaques majeurs ont été identifiés : survenue de TVNS, altération de la FEVG < 50%, RT en IRM. Comparativement aux autres CMD, le pronostic était nettement moins bon. | ||
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