Caractéristiques cliniques et pronostiques d'une cohorte de 124 patients avec laminopathie génotypés au centre de référence des maladies cardiaques rares ou héréditaires de l'Ouest

Contexte : Les laminopathies sont des maladies génétiques héréditaires rares dues à une mutation sur le gène des lamines A/C (LMNA) responsables d'un large spectre de pathologies. Il s'agit d'une cause rare mais grave de cardiomyopathies dilatées et arythmogènes avec un pronostic très...

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Auteurs principaux : Delhommeau Pauline (Auteur), Trochu Jean-Noël (Directeur de thèse), Probst Vincent (Président du jury de soutenance)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Caractéristiques cliniques et pronostiques d'une cohorte de 124 patients avec laminopathie génotypés au centre de référence des maladies cardiaques rares ou héréditaires de l'Ouest / Pauline Delhommeau; sous la direction de Jean-Noël Trochu
Publié : Nantes : Université de Nantes , 2020
[Lieu de publication inconnu] : [éditeur inconnu]
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note de thèse : Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Cardiologie et maladies vasculaires : Nantes : 2020
Sujets :
Documents associés : Reproduction de: Caractéristiques cliniques et pronostiques d'une cohorte de 124 patients avec laminopathie génotypés au centre de référence des maladies cardiaques rares ou héréditaires de l'Ouest
Description
Résumé : Contexte : Les laminopathies sont des maladies génétiques héréditaires rares dues à une mutation sur le gène des lamines A/C (LMNA) responsables d'un large spectre de pathologies. Il s'agit d'une cause rare mais grave de cardiomyopathies dilatées et arythmogènes avec un pronostic très péjoratif à un âge jeune. Aucune étude française n'a présenté l'histoire naturelle et le pronostic de ces patients. Objectifs et Méthodes: Etudier les caractéristiques génotypiques, phénotypiques et la morbi-mortalité des patients avec une mutation LMNA responsable d'une atteinte cardiaque, pour lesquels le diagnostic génétique avait été réalisé au CHU de Nantes. L'objectif principal était d'évaluer le pronostic avec comme critère de jugement principal composite la survenue d'un évènement cardiaque majeur, regroupant : une hospitalisation pour décompensation cardiaque, une arythmie ventriculaire maligne, une transplantation cardiaque ou un décès de cause cardiaque. Tous les évènements cardiovasculaires mineurs ou majeurs survenus au cours du suivi ont été recueillis. Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective. Résultats : 124 patients ont été inclus, répartis en 52 propositus et 72 apparentés. La prévalence des atteintes cardiaques a considérablement augmenté au cours du suivi : troubles conductifs, troubles du rythme, dysfonction VG. 47% de la population a présenté un évènement cardiovasculaire majeur au terme de 8,7 +- 7,1 années de suivi. 37 patients (30%) ont présenté une arythmie ventriculaire maligne, à un âge moyen de 47,6 +- 17,2 ans. 6 patients (10% des propositus) sont décédés d'une cause cardiaque (mort subite majoritairement). 3 facteurs pronostiques prédictifs de la survenue d'évènements cardiaques majeurs ont été identifiés : survenue de TVNS, altération de la FEVG < 50%, RT en IRM. Comparativement aux autres CMD, le pronostic était nettement moins bon.
Notes : Description d'après la consultation, 2020-09-22
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L'impression du document génère 58 p.
Autre(s) contribution(s) : Vincent Probst (Président du jury)
Configuration requise : Un logiciel capable de lire un fichier au format PDF
Bibliographie : Bibliogr. 50 réf.