Implémentation du haut débit dans l'identification des causes moléculaires de la déficience intellectuelle

Implémentation du haut débit dans l'identification des causes moléculaires de la déficience intellectuelle

La déficience intellectuelle (DI) touche environ 1% de la population. La DI est très hétérogène sur le plan génétique puisque plus de 1000 gènes ont été identifiés jusqu à présent. Le séquençage haut débit de l ADN permet aujourd hui d analyser la totalité des gènes d un individu (exome) ou la total...

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Main Authors : Cogné Benjamin (Auteur), Bézieau Stéphane chercheur en génétique (Directeur de thèse), Isidor Bertrand (Directeur de thèse), Bourgeron Thomas généticien (Président du jury de soutenance), Piton Amélie (Membre du jury), Odent Sylvie (Membre du jury), Saugier-Veber Pascale Enseignante-chercheuse (Membre du jury)
Corporate Authors : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), École doctorale Biologie-Santé Nantes (Ecole doctorale associée à la thèse), L'Unité de Recherche de l'Institut du Thorax Nantes (Laboratoire associé à la thèse)
Format : Thesis
Language : français
Title statement : Implémentation du haut débit dans l'identification des causes moléculaires de la déficience intellectuelle / Benjamin Cogné; sous la direction de Stéphane Bézieau et de Bertrand Isidor
Published : 2019
Online Access : Via Nantes Université network
Online Access note : Accès au texte intégral
Note de thèse : Thèse de doctorat : Génétique, Génomique, Bioinformatique : Nantes : 2019
Subjects :
Déficience intellectuelle
Génome humain
Bioinformatique
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Thèses et écrits académiques

Internet

http://www.theses.fr/2019NANT1013/document