NantilusGénétique des cardiomyopathies dilatées : première analyse observationnelle des pratiques du centre de compétences du CHU de Nantes
Introduction / méthode : l'objectif est d'effectuer une première analyse des pratiques du centre de compétences de Nantes chez les patients référencés à Nantes atteints d'une cardiomyopathie dilatée (CMD) ou cardiopathie non dilatée hypokinétique et ayant bénéficié d'un test géné...
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| Auteurs principaux : | , , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Génétique des cardiomyopathies dilatées : première analyse observationnelle des pratiques du centre de compétences du CHU de Nantes / Anne-Laure Bouttier; sous la direction de Nicolas Piriou |
| Publié : |
2019 |
| Description matérielle : | 1 vol. (38 f.) |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Cardiologie et maladies vasculaires : Nantes : 2019 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Génétique des cardiomyopathies dilatées |
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| 314 | |a Autre(s) contribution(s) : Jean-Noël Trochu (Président du jury) | ||
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| 330 | |a Introduction / méthode : l'objectif est d'effectuer une première analyse des pratiques du centre de compétences de Nantes chez les patients référencés à Nantes atteints d'une cardiomyopathie dilatée (CMD) ou cardiopathie non dilatée hypokinétique et ayant bénéficié d'un test génétique. Résultats : Une variation génétique causale a été retrouvée chez 34/68 des propositus testés soit une prévalence de 50%. Sur les 8 gènes différents retrouvés, une mutation dans le gène codant la lamine A/C est la mutation la plus fréquente. L'existence de plusieurs cas familiaux de CMD est le motif le plus fréquent pour lequel un test génétique est indiqué. Cependant, aucun facteur prédictif de positivité du test génétique n'a été identifié, y compris l'existence d'une CMD familiale. L'évaluation de la survie sans évènements (décès, insuffisance cardiaque, transplantation cardiaque, trouble du rythme grave) n'est pas différente entre le groupe génétique positive et génétique négative p=0,36. Être porteur d'une laminopathie ou présenter un rehaussement tardif est associé à une survie sans évènements plus altérée respectivement p=0,04 et p=0,02. Parmi les apparentés dépistés au décours du diagnostic génétique effectué chez le cas index, 56 % sont porteurs de la mutation familiale et 28 % d'entre eux présentent un phénotype de cardiomyopathie. Conclusion : les CMD d'origine génétique sont fréquentes, hétérogènes sur le plan du génotype. Certaines mutations sont importantes à reconnaître précocement en raison d'un pronostic plus péjoratif. Ces résultats soulignent l'importance d'un diagnostic précoce des CMD génétiques, et la nécessité de poursuivre la recherche de nouveaux gènes impliqués dans cette pathologie. | ||
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