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Étude phénotypique d'un nouveau variant sur le gène de l'alpha actinine 2, responsable de mort subite
La mort subite d'origine cardiaque de l'adulte jeune est un problème de santé publique à cause de son ampleur et du retentissement psychologique engendré. Dans une majorité des cas, on retrouve une cardiopathie sous jacente ou une canalopathie ; quand ce n'est pas le cas, on parle de...
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| Auteurs principaux : | , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Étude phénotypique d'un nouveau variant sur le gène de l'alpha actinine 2, responsable de mort subite / Coline Lelarge; sous la direction de Vincent Probst |
| Publié : |
Nantes :
Université de Nantes
, 2018 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
| Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Cardiologie et maladies vasculaires : Nantes : 2018 |
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| Documents associés : | Reproduction de:
Étude phénotypique d'un nouveau variant sur le gène de l'alpha actinine 2, responsable de mort subite |
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| 330 | |a La mort subite d'origine cardiaque de l'adulte jeune est un problème de santé publique à cause de son ampleur et du retentissement psychologique engendré. Dans une majorité des cas, on retrouve une cardiopathie sous jacente ou une canalopathie ; quand ce n'est pas le cas, on parle de fibrillation ventriculaire idiopathique. L'objectif de cette étude est d'étudier le phénotype d'une famille victime de fibrillation ventriculaire idiopathique porteuse d'un variant sur l'a-actinine 2 jusqu'alors méconnu. Il s'agit d'une étude avec suivi prospectif et recueil rétrospectif des données, monocentrique, réalisée au CHU de Nantes entre 1999 et 2018. 19 patients ont été inclus, avec recueil des évènements cliniques, des ECG et des ETT, et du génotype. La présence du variant avait une bonne ségrégation avec la présence d'une cardiopathie, et nous avons mis en évidence un phénotype électrocardiographique chez les patients porteurs du variant, caractérisé par un sous décalage du segment ST dans les dérivations latérales. Cette étude suggère l'existence d'un nouveau syndrome en lien avec ce variant - associant troubles du rythme ventriculaires, anomalies échographiques et ECG - confirmant que sous le terme de FVI existent des syndromes non identifiés jusqu'alors. | ||
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