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Étude de la méthylation du promoteur de BRCA1 sur 126 tumeurs ovariennes au CHU de Nantes
Le cancer de l'ovaire est le septième cancer le plus fréquent chez la femme avec une survie à cinq ans inférieure à 50%. Les femmes porteuses de mutations dans les gènesBRCA1 et BRCA2 ont un risque élevé de développer un cancer de l'ovaire. Ce sont des gènes suppresseurs de tumeur impliqué...
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| Auteurs principaux : | , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Étude de la méthylation du promoteur de BRCA1 sur 126 tumeurs ovariennes au CHU de Nantes / Jessica Le Gall; sous la direction de Stéphane Bézieau |
| Publié : |
Nantes :
Université de Nantes
, 2018 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
| Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Nantes : 2018 |
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| Documents associés : | Reproduction de:
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| 330 | |a Le cancer de l'ovaire est le septième cancer le plus fréquent chez la femme avec une survie à cinq ans inférieure à 50%. Les femmes porteuses de mutations dans les gènesBRCA1 et BRCA2 ont un risque élevé de développer un cancer de l'ovaire. Ce sont des gènes suppresseurs de tumeur impliqués dans la réparation des cassures doubles brins par recombinaison homologue.Le traitement par inhibiteur de PARP a obtenu l'autorisation de mise sur le marché en 2014 pour les femmes présentant un cancer épithélial de haut grade de l'ovaire ou tubaire ou péritonéal primitif en rechute associés à une mutation de BRCA1 ou BRCA2 constitutionnelle et/ou tumorale. Ce qui concerne près de 20% des patientes. La méthylation du promoteur du gène de BRCA1 au niveau tumoral est associée à une perte d'expression de la protéine BRCA1. Nous avons analysé au CHU de Nantes la méthylation par pyroséquençage du promoteur de BRCA1 sur 126 tumeurs séreuses de haut grade, et avons retrouvé 15 tumeurs présentant une hyperméthylation (12%). Le traitement par inhibiteur de PARP pourrait être également efficace sur ces tumeurs et concernerait un nombre non négligeable de patientes. | ||
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