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De l'apport de la PCR digitale dans le diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques
La découverte de l'ADN fœtal libre circulant dans la circulation maternelle a permis le développement du diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Celui-ci représente une très faible proportion de l'ADN présent dans le plasma maternel. Avec l'arrivée de nouvelles techniques très sensibl...
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| Auteurs principaux : | , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | De l'apport de la PCR digitale dans le diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques / Mathilde Pacault; sous la direction de Michel Vidaud |
| Publié : |
Nantes :
Université de Nantes
, 2017 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
| Note de thèse : | Reproduction de : Mémoire de DES : Biologie médicale : Nantes : 2017 Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Biologie médicale : Nantes : 2017 |
| Conditions d'accès : | Thèse sous embargo jusqu'au 01-03-2018. |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
De l'apport de la PCR digitale dans le diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques |
| Résumé : | La découverte de l'ADN fœtal libre circulant dans la circulation maternelle a permis le développement du diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Celui-ci représente une très faible proportion de l'ADN présent dans le plasma maternel. Avec l'arrivée de nouvelles techniques très sensibles, il est maintenant envisageable de détecter des allèles fœtaux transmis par le père ou des biais de représentation des allèles maternels, et d'en déduire le génotype fœtal. A ce jour, les applications de l'étude de l'ADN fœtal libre circulant en routine se limitent à la recherche de séquences fœtales absentes du génome maternel et à la quantification de séquences du chromosome 21 dans le dépistage non invasif de la trisomie 21. Cette étude a pour objectif la mise au point d'une technique rapide, fiable et économiquement viable, permettant le DPNI des maladies monogéniques. Par PCR digitale, nous avons mis au point un protocole standardisé permettant la recherche en routine du variant paternel sur sang maternel, avec une sensibilité et une spécificité de 100%. Nous proposons également un algorithme permettant d'évaluer, avec un contrôle strict des risques statistiques, le déséquilibre allélique afin de déterminer le statut du fœtus vis-à-vis du variant maternel. |
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| Notes : | Description d'après la consultation, 2017-09-30 Titre provenant de l'écran-titre L'impression du document génère 110 p. |
| Configuration requise : | Un logiciel capable de lire un fichier au format PDF |
| Bibliographie : | Bibliogr. 175 réf. |