NantilusPrise en charge étiologique d'une oroticurie : établir une démarche diagnostique à partir d'une cohorte d'enfants présentant une excrétion urinaire d'acide orotique
L'orotate est un métabolite intermédiaire de la synthèse des pyrimidines. Son excrétion excessive urinaire est associée à des troubles métaboliques accessibles aux thérapeutiques, soit du cycle de l'urée, soit du métabolisme des pyrimidines. Etablir un diagnostic correct et opportun chez u...
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| Format : | Thesis |
| Language : | français |
| Title statement : | Prise en charge étiologique d'une oroticurie : établir une démarche diagnostique à partir d'une cohorte d'enfants présentant une excrétion urinaire d'acide orotique / Magali Reynold de Seresin; sous la direction de Alice Kuster |
| Published : |
2017 |
| Physical Description : | 1 vol. (81 f.) |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Pédiatrie : Nantes : 2017 |
| Subjects : | |
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Prise en charge étiologique d'une oroticurie |
| Summary : | L'orotate est un métabolite intermédiaire de la synthèse des pyrimidines. Son excrétion excessive urinaire est associée à des troubles métaboliques accessibles aux thérapeutiques, soit du cycle de l'urée, soit du métabolisme des pyrimidines. Etablir un diagnostic correct et opportun chez un patient atteint d'acidurie orotique est indispensable à la mise en place d'un traitement efficace et adapté, avant la survenue des complications liées à chaque étiologie. Notre étude, qui a collecté les données cliniques, radiologiques, biochimiques et génétiques de huit enfants présentant une oroticurie, a permis de montrer la diversité des phénotypes associés à l'élévation de l'excrétion urinaire d'orotate. Cette étude illustre l'intérêt de la complémentarité des analyses biochimiques et génétiques. Les différentes explorations métaboliques effectuées au cours de notre étude nous ont permis de développer un arbre diagnostique pouvant aider à la prise en charge étiologique et thérapeutique ultérieure devant une oroticurie. |
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| Bibliography : | Bibliogr. f. 75-80, 79 réf. |