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Adénomes hypophysaires isolés familiaux : stratégie pour l'identification d'une nouvelle cause génétique : observation clinique, stratégie de recherche, et revue de la littérature
Les adénomes hypophysaires peuvent être syndromiques dans le contexte de néoplasies endocriniennes multiples (NEM1 ou NEM4) ou isolés (adénomes hypophysaires isolés familiaux ou FIPA). Les FIPA est dû à des mutations d'AIP dans 15% des cas mais dans plus de 80% des cas, la cause génétique demeu...
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| Auteurs principaux : | , |
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Adénomes hypophysaires isolés familiaux : stratégie pour l'identification d'une nouvelle cause génétique : observation clinique, stratégie de recherche, et revue de la littérature / Elias Barrak; sous la direction de Bertrand Cariou |
| Publié : |
Nantes :
Université de Nantes
, 2017 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
| Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques : Nantes : 2017 |
| Conditions d'accès : | La version électronique de la thèse est sous embargo jusqu'au 30-09-2018. |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
Adénomes hypophysaires isolés familiaux |
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| 330 | |a Les adénomes hypophysaires peuvent être syndromiques dans le contexte de néoplasies endocriniennes multiples (NEM1 ou NEM4) ou isolés (adénomes hypophysaires isolés familiaux ou FIPA). Les FIPA est dû à des mutations d'AIP dans 15% des cas mais dans plus de 80% des cas, la cause génétique demeure inconnue. Nous avons étudié une famille nantaise atteinte de FIPA. L'analyse ciblée des gènes candidats a identifié trois variants dans les gènes MEN1, CDKN1B et AIP, qui ne seraient pas causals. Le séquençage d'exome chez deux patients a identifié 21 variants. Après les analyses de ségrégation et de liaison génétique d'identité par descendance dans la famille, trois gènes, MYO3A, PRKCH et EPS8 s'avèrent des candidats potentiels. EPS8 est particulièrement attractif, étant donné son implication dans la voie de signalisation de l' GF. ne surexpression d'EPS8 ou un gain de fonction peut s'accompagner d'une prolifération cellulaire et d'une diminution de l'apoptose et a été associé à des adénomes hypophysaires. Afin de montrer sa responsabilité dans les FIPA, il sera nécessaire de trouver d'autres familles mutées et de montrer in vitro l'impact fonctionnel de ses mutations. L'ensemble des résultats conduira à la découverte d'un nouveau gène responsable de FIPA ouvrant de nouveaux espoirs pour le développement de thérapies ciblées. | ||
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