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Analyse des lymphopénies T sévères dans une cohorte de patients ayant eu un dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères
Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) représentent un ensemble de maladies très lourdes et asymptomatiques à la naissance. Ils remplissent les critères généraux pour le dépistage néonatal. Le dépistage généralisé permet un diagnostic rapide de tous les bébés malades, et donc la mise en p...
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| Collectivités auteurs : | , |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Analyse des lymphopénies T sévères dans une cohorte de patients ayant eu un dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères / Maxime Fournier; sous la direction de Marie Audrain, Caroline Thomas |
| Publié : |
[Lieu de publication inconnu] :
[éditeur inconnu]
, 2016 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
| Note de thèse : | Reproduction de : Mémoire du D.E.S. : Biologie Médicale : Nantes : 2016 Reproduction de : Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2016 |
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| 330 | |a Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) représentent un ensemble de maladies très lourdes et asymptomatiques à la naissance. Ils remplissent les critères généraux pour le dépistage néonatal. Le dépistage généralisé permet un diagnostic rapide de tous les bébés malades, et donc la mise en place d'un traitement curatif précoce améliorant nettement la survie de ces enfants. La quantification des TRECs est utilisée pour ce dépistage. Sur la période de janvier 2015 à mars 2016, 102000 enfants ont été dépistés. 129 enfants positifs au dépistage ont bénéficié d'une consultation spécialisée et d'une étude des sous-populations lymphocytaires par cytométrie en flux. Parmi les informations récupérées, 1 DICS typique et 41 lymphopénies T ont été détectés. Les conditions pouvant mener à un dépistage positif sont similaires à celles rencontrées dans la littérature. L'analyse des TRECs permet de détecter les enfants atteints de DICS mais aussi d'autres cas de lymphopénies T profondes | ||
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