Analyse des lymphopénies T sévères dans une cohorte de patients ayant eu un dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères

Analyse des lymphopénies T sévères dans une cohorte de patients ayant eu un dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères

Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) représentent un ensemble de maladies très lourdes et asymptomatiques à la naissance. Ils remplissent les critères généraux pour le dépistage néonatal. Le dépistage généralisé permet un diagnostic rapide de tous les bébés malades, et donc la mise en p...

Description complète

Enregistré dans:
Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Fournier Maxime (Auteur), Audrain Marie (Directeur de thèse), Thomas Caroline (Directeur de thèse)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Analyse des lymphopénies T sévères dans une cohorte de patients ayant eu un dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères / Maxime Fournier; sous la direction de Marie Audrain, Caroline Thomas
Publié : [Lieu de publication inconnu] : [éditeur inconnu] , 2016
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note de thèse : Reproduction de : Mémoire du D.E.S. : Biologie Médicale : Nantes : 2016
Reproduction de : Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2016
Sujets :
Déficits immunitaires combinés sévères
Lymphopénie
Dépistage néonatal
Survie (médecine)
Thèses et écrits académiques
Documents associés : Reproduction de: Analyse des lymphopénies T sévères dans une cohorte de patients ayant eu un dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères
Description
Résumé : Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) représentent un ensemble de maladies très lourdes et asymptomatiques à la naissance. Ils remplissent les critères généraux pour le dépistage néonatal. Le dépistage généralisé permet un diagnostic rapide de tous les bébés malades, et donc la mise en place d'un traitement curatif précoce améliorant nettement la survie de ces enfants. La quantification des TRECs est utilisée pour ce dépistage. Sur la période de janvier 2015 à mars 2016, 102000 enfants ont été dépistés. 129 enfants positifs au dépistage ont bénéficié d'une consultation spécialisée et d'une étude des sous-populations lymphocytaires par cytométrie en flux. Parmi les informations récupérées, 1 DICS typique et 41 lymphopénies T ont été détectés. Les conditions pouvant mener à un dépistage positif sont similaires à celles rencontrées dans la littérature. L'analyse des TRECs permet de détecter les enfants atteints de DICS mais aussi d'autres cas de lymphopénies T profondes
Configuration requise : Un logiciel capable de lire un fichier au format PDF
Bibliographie : Bibliogr. 65 réf.