Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : description d'une cohorte monocentrique de 64 patientes expérience et état des lieux

Depuis trente ans environ, le traitement de l'infertilité des sujets atteints d'hypogonadisme hypogonadotrophique congénital isolé s'est nettement amélioré. L'efficacité des traitements utilisés en aide médicale à la procréation dans cette pathologie pose le problème de la transm...

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Auteurs principaux : Delay-Maigné Fabienne (Auteur), Courtillot Carine (Directeur de thèse)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : description d'une cohorte monocentrique de 64 patientes expérience et état des lieux / Fabienne Delay-Maigné; sous la direction de Carine Courtillot
Publié : [S.l.] : [s.n.] , 2013
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note de thèse : Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Médecine générale : Nantes : 2013
Sujets :
Documents associés : Reproduction de: Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Description
Résumé : Depuis trente ans environ, le traitement de l'infertilité des sujets atteints d'hypogonadisme hypogonadotrophique congénital isolé s'est nettement amélioré. L'efficacité des traitements utilisés en aide médicale à la procréation dans cette pathologie pose le problème de la transmission à la descendance. D'où l'intérêt pratique de la recherche et de la compréhension des différentes mutations responsables de cette maladie. Jusqu'à présent on avait tendance à distinguer les patientes ayant un syndrome de Kallmann (SK) de celles ayant un hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique (HHI). Aujourd'hui il semble légitime de se demander s'il faut continuer de réaliser des recherches génétiques ciblées face à la découverte d'un HHC, en fonction de la présence ou non d'un trouble de l'olfaction, ou si un bilan diagnostic exhaustif ne serait pas plus adapté en partant du principe qu'il s'agirait de la même pathologie ayant une expressivité variable.
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Bibliographie : Bibliogr. 129 réf.