Les insertions chromosomiques en pathologie constitutionnelle

Les insertions sont des réarrangements chromosomiques rares résultant d'erreurs de réparation d'au moins trois points de cassures double-brin. Elles sont définies par la délocalisation d'un fragment intercalaire d'un chromosome ailleurs dans le génome. On les qualifie d'inte...

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Détails bibliographiques
Auteur principal : Thierry Gaëlle (Auteur)
Collectivités auteurs : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance), Nantes Université Pôle Santé UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques Nantes (Organisme de soutenance)
Autres auteurs : Le Caignec Cédric (Directeur de thèse)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Les insertions chromosomiques en pathologie constitutionnelle / Gaëlle Thierry; sous la direction de Cédric Le Caignec
Publié : [S.l.] : [s.n.] , 2013
Description matérielle : 1 vol. (88 f.)
Note de thèse : Mémoire du DES : Biologie médicale : Nantes : 2013
Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2013
Sujets :
Documents associés : Reproduit comme: Les insertions chromosomiques en pathologie constitutionnelle
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330 |a Les insertions sont des réarrangements chromosomiques rares résultant d'erreurs de réparation d'au moins trois points de cassures double-brin. Elles sont définies par la délocalisation d'un fragment intercalaire d'un chromosome ailleurs dans le génome. On les qualifie d'inter- ou intrachromosomiques, équilibrées ou déséquilibrées, directes ou inversées. Les porteurs d'une insertion chromosomique équilibrée peuvent être asymptomatiques mais risquent de transmettre des déséquilibres chromosomiques pouvant être responsables de retard mental et/ou de malformations, ou de fausses-couches spontanées. Les trois familles décrites dans ce manuscrit illustrent plusieurs types d'insertions et survenant dans des contextes cliniques très différents. Il n'existe pas de phénotype typique d'une insertion chromosomique. Leur découverte dans une famille implique un risque de récidive d'un déséquilibre chromosomique à chaque grossesse. Il est donc indispensable de pouvoir les identifier pour délivrer un conseil génétique adapté à la famille. L'analyse, à la fois qualitative et quantitative d'une région chromosomique d'intérêt permise par l'hybridation in situ, en fait une technique de choix pour la détection des insertions chromosomiques. 
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