NantilusDifficultés du diagnostic et du traitement des syndromes de Ribbing : à propos de 5 cas, dont deux avec mutations connues du gène TGFb1
Objectif : Étudier la réponse aux traitements et les anomalies génétiques du gène TGFb1 de 5 patients avec un syndrome de Ribbing, après au moins cinq ans de suivi. Patients et Méthodes : Étude rétrospective des données des cinq cas, puis nouvelle réévaluation clinique, biologique et radiologique, a...
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| Auteur principal : | |
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| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Difficultés du diagnostic et du traitement des syndromes de Ribbing : à propos de 5 cas, dont deux avec mutations connues du gène TGFb1 / Anne Savoie; sous la direction de Jean-Marie Berthelot |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2012 |
| Description matérielle : | 1 vol. (110 f.) |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Rhumatologie : Nantes : 2012 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Difficultés du diagnostic et du traitement des syndromes de Ribbing |
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| 330 | |a Objectif : Étudier la réponse aux traitements et les anomalies génétiques du gène TGFb1 de 5 patients avec un syndrome de Ribbing, après au moins cinq ans de suivi. Patients et Méthodes : Étude rétrospective des données des cinq cas, puis nouvelle réévaluation clinique, biologique et radiologique, avec analyse en PCR et séquençage bi-directionnel du gène TGFb1. Résultats : Ces 5 patients (d'âge moyen 34 ans au début des signes) partagent tous de sévères douleurs des membres inférieurs, des hyperfixations scintigraphiques des corticales atteintes, une atteinte asymétrique ou très asynchrone, des douleurs persistant au terme du suivi (5 à 18 ans) malgré les traitements entrepris et un délai de plusieurs années entre les premiers symptômes et le diagnostic (2 à 15 ans). 2 patientes se sont avérées porteuses d'une mutation de TGFb1 déjà décrite dans le syndrome de Camurati-Engelmann (466C>T ). Les 3 autres patients portaient un même polymorphisme (c.29C>T), associé chez 1 patiente à un second polymorphisme (IVS5-20C>T). Sur les 5 patients ayant été traités par bisphosphonates IV, 1 seul a tiré un net bénéfice de ceux-ci. Sur les 3 patientes ayant été traitées par bolus de méthylprednisolone, 2 ont été très nettement améliorées par ceux-ci pendant plusieurs mois à chaque fois. Conclusion : L'hétérogénéité des présentations, de la génétique et des réponses aux traitements contribuent à la difficulté du diagnostic de syndrome de Ribbing. | ||
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