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Hybridation génomique comparative sur puces à ADN : Mise en place de la CGH-array dans la stratégie diagnostique des malformations fœtales et des anomalies cytogénétiques prénatales
L'hybridation génomique comparative sur puces à ADN (CGH-array) est devenue une méthode de choix pour le dépistage des microremaniements chromosomiques. La CGH-array offre, en effet, une étude globale du génome avec une bien meilleure résolution que les méthodes de cytogénétiques conventionnell...
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| Auteurs principaux : | , |
|---|---|
| Collectivité auteur : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Hybridation génomique comparative sur puces à ADN : Mise en place de la CGH-array dans la stratégie diagnostique des malformations fœtales et des anomalies cytogénétiques prénatales / Caroline Devaux; sous la direction de Alain Kitzis |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2011 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
| Note de thèse : | Reproduction de : Mémoire du D.E.S. : Biologie médicale : Nantes : 2011 Reproduction de : Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2011 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
Hybridation génomique comparative sur puces à ADN |
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| 330 | |a L'hybridation génomique comparative sur puces à ADN (CGH-array) est devenue une méthode de choix pour le dépistage des microremaniements chromosomiques. La CGH-array offre, en effet, une étude globale du génome avec une bien meilleure résolution que les méthodes de cytogénétiques conventionnelles . Cette analyse pourrait s'intégrer à la stratégie d'exploration diagnostique des syndromes malformatifs fœtaux inexpliqués. Nous avons donc mis au point cette technique sur quatre types d'échantillons : villosités choriales, liquides amniotiques, cellules en culture de liquides amniotiques et sangs fœtaux. Nous avons étudié 18 cas prénataux. Parmi ceux-ci, nous avons identifié 7 déséquilibres additionnels au caryotype chez 5 fœtus. 3 anomalies sur 7 ont été considérées pathogènes. Le diagnostic moléculaire des anomalies fœtales ayant abouti à une IMG est indispensable. L'utilisation de la CGH-array pour les cas ne justifiant pas une IMG est délicate à cause de la présence de polymorphismes de signification indéterminée. Néanmoins, cette technique devrait, à l'avenir, pouvoir être mise en place en routine pour le diagnostic prénatal dans des cas ciblés, avec une grande prudence face aux anomalies non décrites. | ||
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