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Évaluation de vecteurs associés à l'adénovirus recombinant (AAVr) pour le traitement par thérapie génique de modèles canins de l'amaurose congénitale de Leber : le teckel RPGRIP1 déficient et le briard RPE65 déficient
L'amaurose congénitale de Leber est une dystrophie rétinienne héréditaire responsable de cécité congénitale. Le teckel RPGRIP1-/- et le briard RPE65-/- sont deux modèles canins de cette pathologie. Chez le teckel RPGRIP1-/-, nous avons tout d'abord caractérisé la pathologie puis nous avons...
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| Collectivités auteurs : | , , |
| Autres auteurs : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Évaluation de vecteurs associés à l'adénovirus recombinant (AAVr) pour le traitement par thérapie génique de modèles canins de l'amaurose congénitale de Leber : le teckel RPGRIP1 déficient et le briard RPE65 déficient / Elsa Mougenot-Lhériteau; sous la direction de Fabienne Rolling |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2010 |
| Description matérielle : | 1 vol. (182 f.) |
| Note de thèse : | Thèse de doctorat : Médecine. Biologie - Médecine - Santé. Transfert de gène et thérapie génique : Nantes : 2010 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Évaluation de vecteurs associés à l'adénovirus recombinant (AAVr) pour le traitement par thérapie génique de modèles canins de l'amaurose congénitale de Leber |
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| 330 | |a L'amaurose congénitale de Leber est une dystrophie rétinienne héréditaire responsable de cécité congénitale. Le teckel RPGRIP1-/- et le briard RPE65-/- sont deux modèles canins de cette pathologie. Chez le teckel RPGRIP1-/-, nous avons tout d'abord caractérisé la pathologie puis nous avons mis au point un vecteur ciblant spécifiquement les photorécepteurs. L'efficacité de ce vecteur portant le gène RPGRIP1 humain ou canin a alors été évalué. La thérapie génique d'addition médiée par les AAV a déjà démontré son efficacité chez le briard RPE65-/-. Dans le but de réguler l'expression du transgène dans le temps, nous avons développé et évalué l'efficacité de vecteurs portant le gène RPE65 humain sous le contrôle de promoteurs régulables à la tétracycline. | ||
| 330 | |a Leber congenital amaurosis is an hereditary retinal dystrophy responsible for congenital blindness. The Dachshund dog RPGRIP1-/- and the Briard dog RPE65-/- are two canine models of this pathology. We have characterized the pathology in the dachshund dog RPGRIP1-/-. Then, we have developed a photoreceptor-specific AAV vector and we have evaluated the efficiency of this vector carrying either the human RPGRIP1 gene, or the canine RPGRIP1 gene. Replacement gene therapy with AAV vectors has already showed its efficacy in the Briard dog RPE65-/-. We have investigated the ability of the tetracycline-regulatable system to regulate retinal function in RPE65-/- Briard dogs. | ||
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