Mutations du transporteur rénal sodium/phosphate NPT2a associées à des lithiases rénales chez l'homme

Mutations du transporteur rénal sodium/phosphate NPT2a associées à des lithiases rénales chez l'homme

Le co-transporteur sodium-phosphate NPT2a joue un rôle majeur dans la réabsorption rénale du phosphate (Pi). Deux mutations de NPT2a viennent d'être identifiées à l'état hétérozygote chez 2 patients présentant des lithiases rénales avec hyperphosphaturie. Nous avons caractérisé fonctionnel...

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Bibliographic Details
Main Authors : Galmiche-Rolland Louise (Auteur), Planelles Gabrielle (Directeur de thèse)
Corporate Author : Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thesis
Language : français
Title statement : Mutations du transporteur rénal sodium/phosphate NPT2a associées à des lithiases rénales chez l'homme / Louise Galmiche-Rolland; sous la direction de Gabrielle Planelles
Published : [S.l.] : [s.n.] , 2005
Online Access : Via Nantes Université network
Note de thèse : Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Anatomie et cytologie pathologiques : Université de Nantes : 2005
Subjects :
Lithiase rénale
Protéines de transport du phosphate
Thèses et écrits académiques
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Description
Summary : Le co-transporteur sodium-phosphate NPT2a joue un rôle majeur dans la réabsorption rénale du phosphate (Pi). Deux mutations de NPT2a viennent d'être identifiées à l'état hétérozygote chez 2 patients présentant des lithiases rénales avec hyperphosphaturie. Nous avons caractérisé fonctionnellement ces mutations après expression hétérologue et étude électrophysiologique. Le courant (I) induit par le Pi est significativement inférieur dans les ovocytes exprimant le transporteur NPT2a muté que NPT2a sauvage, suggérant un déficit de fonction des NPT2a mutés. D'autre part, I est diminué dans les ovocytes coexprimant NPT2a muté et sauvage par rapport aux ovocytes exprimant NPT2a sauvage seul, montrant un effet dominant négatif des mutations. Les conséquences fonctionnelles de ces mutations de NPT2a peuvent rendre compte du phénotype des patients et confirment le rôle de mutations de NPT2a dans la formation de certaines lithiases rénales chez l'Homme, donc leur origine génétique.
Bibliography : Bibliogr.