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Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ?
Nous décrivons trois enfants présentant une délétion constitutionnelle, de novo, de deux gènes suppresseurs de tumeur, BMPR1A et PTEN, dont l'un à l'état de mosaïque. Nous exposons les démarches clinique et biologique nous ayant permis de mettre en évidence ces délétions. Nous discutons du...
Enregistré dans:
| Auteurs principaux : | , |
|---|---|
| Collectivité auteur : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ? / Capucine Delnatte; sous la direction de Dominique Capucine Delnatte |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2005 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
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| Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Université de Nantes : 2005 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile |
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