Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ?
Nous décrivons trois enfants présentant une délétion constitutionnelle, de novo, de deux gènes suppresseurs de tumeur, BMPR1A et PTEN, dont l'un à l'état de mosaïque. Nous exposons les démarches clinique et biologique nous ayant permis de mettre en évidence ces délétions. Nous discutons du...
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Format : | Thesis |
Language : | français |
Title statement : | Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ? / Capucine Delnatte; sous la direction de Dominique Capucine Delnatte |
Published : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2005 |
Online Access : |
Via Nantes Université network
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Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Université de Nantes : 2005 |
Subjects : | |
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